La secuenciación del exoma proporciona hallazgos sorprendentes

En la reunión de la Sociedad Americana de Genética se han presentado varios trabajos sobre la secuenciación del exoma. Uno de ellos ha analizado la parte codificante del ADN de 6.700 personas.

Redacción | 12/11/2012 00:00

Suzanne Leal, del Baylor College of Medicine (Houston), y su equipo han señalado que sus hallazgos no han estado exentos del factor sorpresa. En un principio creían que las variantes genéticas raras tendrían un mayor efecto en las más de 80 patologías cardiacas, pulmonares y hematológicas de gran impacto en salud pública que consideraron.

Sin embargo, constataron que hasta la mitad de las 1,2 millones de variantes que identificaron en los exomas analizados ocurrían de forma muy infrecuente e, incluso, en algunos casos se observaban en un único individuo.

Otra investigación presentada, a cargo de Josep de Ligt, de la Universidad de Nimega, en Holanda, ha confirmado que las mutaciones de novo representan una de las principales causas de discapacidad intelectual de origen previamente desconocido. La secuenciación de cien exomas ha desvelado 79 genes con mutaciones de este tipo.

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