La variante TREM2 está en la patogénesis del Alzheimer

Un estudio que ha adelantado la revista New England establece la relación entre la variante genética TREM2 y la enfermedad de Alzheimer.

Redacción | 16/11/2012 11:55

Kari Stefansson, autor principal del estudio. (DM)

El grupo de Kari Stefansson, de la compañía islandesa deCODE Genetics, ha demostrado que la variante TREM2 está implicada en la patogénesis de la enfermedad de Alzheimer.

Una vez demostrado el papel antiinflamatorio de TREM2 en el cerebro, la sustitución de R47H podría permitir o aumentar la predisposición a desarrollar Alzheimer a través de la contención alterada del proceso inflamatorio, según un estudio que The New England Journal of Medicine ha adelantado.

El citado grupo ha obtenido la secuencia genómica de 2.261 islandeses y ha identificado las secuencias de variantes que son más propensas a que afecten a la función de la proteína. Así, se insertaron esas variantes en el genoma de los pacientes con Alzheimer y en el de los controles y se analizó su asociación con la enfermedad.

Se volvieron a efectuar los mismos estudios utilizando series control de Estados Unidos, Noruega, Holanda y Alemania. También se analizó esa asociación genética con relación a la función cognitiva en población añosa no afectada por la neurodegeneración.

Población estudiada
Una mutación sin sentido en el gen que codifica la activación del receptor expresado en las células mieloides, que se traducía en la sustitución de R47H, confiere un riesgo significativo de enfermedad de Alzheimer en Islandia.

La mutación tiene una frecuencia de 0,46 por ciento en los controles mayores de 85 años. Se ha visto que los portadores de la mutación rs75932628-T con edades comprendidas entre los 80 y los 100 años sin Alzheimer tienen una menor función cognitiva que los no portadores.
(N Engl J Med 2012; DOI: 10.1056/NEJMoa1211103).