La terapia génica se postula como opción en Sanfilippo

Se presenta en el congreso mundial de enfermedades metabólicas. Se han obtenido buenos resultados en animales de experimentación.

Karla Islas Pieck. Barcelona | karla.islas@diariomedico.com | 02/09/2013 00:00

Antónia Ribes y Jaume Campistol, presidentes del congreso. (Jaume Cosialls)

La terapia génica se ha mostrado útil para tratar el síndrome de Sanfilippo en animales de experimentación como ratones y perros, según los últimos resultados del grupo que dirige Fátima Bosch, de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB), y que se presentan en el XII Congreso Mundial de Errores Congénitos del Metabolismo (Iciem 2013) que comienza mañana en Barcelona y que acogerá a más de 2.500 especialistas en la materia.

En función de estos prometedores hallazgos, uno de los próximos pasos será intentar trasladar esta línea de investigación a la fase clínica, por lo que ya están realizando las gestiones necesarias y se tienen reclutados unos cinco candidatos, según han informado los organizadores del encuentro científico: Jaume Campistol, del Hospital Materno-Infantil San Juan de Dios, de Barcelona, y Antónia Ribes, del Hospital Clínico de Barcelona.

Se presentarán nueve patologías metabólicas hereditarias que se han identificado recientemente durante el congreso mundial que se celebra estos días en Barcelona

El proyecto contempla efectuar en la primera fase una prueba de eficacia de la técnica, consistente en aplicar una inyección directamente en la médula espinal, para que desde ahí pueda distribuirse a todo el cuerpo, superando así el obstáculo de la barrera hematoencefálica, que ha sido una de las mayores limitaciones que ha entorpecido la experimentación con la terapia génica hasta ahora.

Patologías identificadas
Según han informado los codirectores del congreso, en la presente edición se presentarán nueve enfermedades metabólicas hereditarias que se han identificado recientemente. Entre ellas destaca una patología causada por una alteración en el gen LIPT1, relacionado con la biosíntesis del ácido lipoico, que ha sido descrita por los grupos de investigación de los dos hospitales catalanes.

Este mismo grupo de investigación ya había descrito en el año 2001 una enfermedad causada por el gen NFU1 que alteraba el metabolismo del ácido lipoico, lo que puso en el punto de mira esta vía molecular que resulta indispensable para el mantenimiento de la vida y que ha permitido caracterizar cinco genes asociados a patologías metabólicas hasta ahora.

Se trata de enfermedades muy graves que en la mayoría de los casos son incompatibles con la vida y que suelen cursar con cuadros de hipertensión pulmonar, acidosis metabólica, bradicardia, acidosis láctica y se caracterizan por una deficiencia en la enzima piruvato deshidrogenasa.

Según Ribes y Campistol, la identificación de estas nuevas patologías ayuda a mejorar el diagnóstico. Además, en el caso de aquéllas que están causadas por un cofactor, como el ácido lipoico, existen posibilidades reales de buscar posibles tratamientos.