MELANOMA: Identifican cinco regiones del ADN relacionadas con el melanoma

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ESPAÑA
El cromosoma 9 es un nuevo factor de riesgo
Identifican cinco regiones del ADN relacionadas con el melanoma
Los últimos resultados del proyecto Determinantes genéticos y medioambientales del melanoma: traducción en un cambio conductual (Genomel) muestran una relación entre el riesgo de sufrir melanoma y las regiones asociadas a la pigmentación de la piel y una nueva región del genoma.

Redacción - Martes, 18 de Agosto de 2009 - Actualizado a las 13:42h.

Según Genomel, se pueden relacionar ciertos polimorfismos de nucleótido simple (SNP) con diversas enfermedades genéticas. Los investigadores evaluaron a 4.336 sujetos de control y a 1.650 pacientes con melanoma y susceptibilidad genética desconocida; por ejemplo, pacientes con melanoma familiar, melanoma múltiple o melanoma antes de los 40 años y que no presentaban mutaciones en los genes del melanoma familiar. Posteriorrmente replicaron el estudio en otra muestra con 1.163 pacientes y 903 sujetos de control, para reafirmar los resultados del estudio anterior.

Genomel identificó cinco regiones (en los cromosomas 2, 5, 9, 11 y 16) con SNP genotípicos o atribuibles y replicó tres de esas regiones. Dos de estas regiones, en los cromosomas 11 y 16, forman parte de los genes TYR (tirosinasa) y MC1R (receptor 1 de melanocortina), relacionados con la pigmentación de la piel, la aparición de pecas y la sensibilidad a la luz solar. Estudios anteriores habían identificado estos genes como factores de riesgo. La tercera región se encuentra en el cromosoma 9. Según los socios del proyecto, ésta representa un nuevo factor de riesgo que debería estudiarse con más detenimiento. Los autores explicaron que "diversos análisis de regresión logística sobre las tres regiones de los cromosomas 9, 11 y 16 mostraron indicios significativos de que seis SNP están asociados con el riesgo de melanoma" Sólo el cromosoma 5 no mostró ningún indicio de réplica.

El equipo logró identificar factores de riesgo relacionados con el desarrollo de melanomas compartidos por poblaciones europeas y australianas. Los factores de riesgo relativos a la pigmentación incluyen características como tener la piel blanca, ojos verdes o azules, pelo rubio o pelirrojo, sensibilidad al sol o dificultad para broncearse, "cada uno asociado a una duplicación aproximada del riesgo".

A pesar de la variabilidad genética y las importantes diferencias en los niveles de exposición solar, los investigadores descubrieron que los tres cromosomas en los que se identificaron regiones con variaciones genéticas tienen un efecto similar en todos los grupos de población en función de su procedencia. No obstante, añadieron, "es necesario continuar los estudios para evaluar si las regiones determinadas en el presente estudio actúan principalmente a través de los fenotipos asociados al melanoma y/o tienen relaciones independientes con el riesgo de melanoma".

Los primeros resultados de este proyecto, financiado con 10,45 millones de euros a través del Sexto Programa Marco (6PM) de la UE, se han publicado en la revista Nature Genetics.