Investigan el origen del gigantismo estudiando a una familia de Malasia

Diariomedico.com
ESPAÑA
PODRÍA PADECERLA MÁS PERSONAS DE LAS QUE SE CREE
Investigan el origen del gigantismo estudiando a una familia de Malasia
Las montañas de la isla Borneo, en Malasia, ha servido de escenario para desarrollar un trabajo de investigación sobre el gigantismo. Una familia de indígenas con esta patología se prestó para descubrir la información necesaria sobre las mutaciones genéticas asociadas con la acromegalia, una forma de gigantismo, según publica Endocrine-Related Cancer.

Redacción - Lunes, 24 de Agosto de 2009 - Actualizado a las 12:02h.

Agrandamiento de las manos, los pies y los rasgos faciales, como unas cejas o mandíbula sobresalientes, son algunas de las características de las personas que sufren acromegalia. Cuando se diagnostica esta enfermedad, el tumor y la glándula pituitaria se suelen sustraer, seguida de una terapia hormonal permanente. Sin embargo, su detección es complicada debido a la su progresión gradual, y su descontrol podría significar la muerte de los pacientes por complicaciones como la insuficiencia cardiaca o renal. Una familia aborigen malasia decidió ayudar al Instituto de Investigación Van Andel de Michigan, Estados Unidos, en su trabajo de ampliación de información de las mutaciones genéticas del gigantismo.

En el estudio participaron 31 miembros de la familia que incluía individuos con acromegalia, donde el patriarca de la familia necesitaba ya el tratamiento médico por los efectos del tumor pituitario en crecimiento. Un equipo de médicos, entre ellos Bin Tean Teh, viajaron al pueblo de la familia varias veces para recoger muestras de sangre para la prueba. Encontraron una mutación del gen AIP asociado con la acromegalia, pero también encontraron que varios miembros de la familia, sin ningún tipo de síntoma visible, portaban la mutación. "Esto aumenta la importancia de la detección en las familias con casos de acromegalia, ya que cualquiera podría ser el portador. Al menos dos generaciones han transportado este gene antes de mostrar ningún síntoma", explicó Teh.

Sok Kean Khoo dirigió el trabajo con el ADN de la familia para encontrar otros factores que pudieran explicar por qué sólo algunos miembros con la mutación genética mostraban síntomas visibles de la enfermedad. Encontraron regiones de algunos cromosomas que podrían conducir a una mayor comprensión de la enfermedad. Existe aproximadamente 4.676 casos por millón de habitantes de acromegalia, y las incidencias por millón de personas es de 117 nuevos casos al año. Según Khoo, los hallazgos de la investigación podrían significar que la prevalencia es mayor, ya que los portadores de la mutación genética que no presentan síntomas no están incluidos.