Índice
¿Qué es la leucodistrofia?
¿Existe algún tratamiento?
¿Cuál es el pronóstico?
¿Qué investigaciones se están realizando?
Ensayos clínicos
Organizaciones
¿Qué es la leucodistrofia?
La leucodistrofia se refiere a la degeneración progresiva de la materia blanca del cerebro debido al crecimiento o desarrollo imperfecto de la vaina de mielina, la capa grasosa que actúa como aislante alrededor de las fibras nerviosas. La mielina, que adquiere su color de la materia blanca del cerebro, es una sustancia compleja compuesta de por lo menos diez sustancias químicas diferentes. Las leucodistrofias son un grupo de trastornos causados por defectos genéticos en la manera como la mielina produce o metaboliza estas sustancias químicas. Cada una de las leucodistrofias es el resultado de un defecto en el gen que controla una (y solamente una) de las sustancias químicas. Entre las leucodistrofias específicas se incluyen la leucodistrofia metacromática, la enfermedad de Krabbé, la adrenoleucodistrofia, la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, la enfermedad de Canavan, la ataxia infantil con hipomielinización del sistema nervioso central (conocida también como enfermedad de desaparición de la sustancia o materia blanca), la enfermedad de Alexander, la enfermedad de Refsum y la xantomatosis cerebrotendinosa. El síntoma más común de la leucodistrofia es un disminución gradual en el bebé o niño que aparentemente estaba bien antes. Puede aparecer la pérdida progresiva en la tonificación del cuerpo, los movimientos, la marcha, el lenguaje, la capacidad para comer, la visión, el oído y el comportamiento. Por lo general, hay un retraso en el desarrollo mental y físico. Los síntomas varían de acuerdo al tipo específico de leucodistrofia y pueden ser difíciles de detectar en la etapa precoz de la enfermedad.
¿Existe algún tratamiento?
El tratamiento para la mayoría de las leucodistrofias es sintomático y de apoyo. Puede incluir medicamentos, terapia física, ocupacional y del lenguaje, además de programas de nutrición, educación y recreativos. Para unas pocas leucodistrofias, el trasplante de médula ósea parece prometedor.
¿Cuál es el pronóstico?
El pronóstico para las leucodistrofias varía de acuerdo al tipo específico de la enfermedad.
¿Qué investigaciones se están realizando?
El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS, por sus siglas en inglés) apoya las investigaciones sobre los trastornos genéticos como las leucodistrofias. Las metas de estas investigaciones son aumentar la comprensión científica de estos trastornos y encontrar maneras de prevenirlos, tratarlos y en última instancia, curarlos.
Reclutamiento de pacientes para los ensayos clínicos de los NIH sobre la leucodistrofia
•En el Centro Clínico de los NIH: Institutos Nacionales de la Salud: Ensayos Clínicos
•En todo Estados Unidos y el resto del mundo: Search of: Leukodystrophy - List Results - ClinicalTrials.gov
¿Dónde puedo encontrar más información?
Para obtener información adicional sobre los programas investigación del NINDS, contacte a la Unidad de Recursos Neurológicos y Red de Información del Instituto (BRAIN por su sigla en inglés) en:
BRAIN
P.O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
(800) 352-9424
http://www.ninds.nih.gov
Organizaciones:
National Organization for Rare Disorders (NORD)
P.O. Box 1968
(55 Kenosia Avenue)
Danbury, CT 06813-1968
orphan@rarediseases.org
http://www.rarediseases.org
Tel: 203-744-0100 Voice Mail 800-999-NORD (6673)
Fax: 203-798-2291
National Tay-Sachs and Allied Diseases Association
2001 Beacon Street
Suite 204
Boston, MA 02135
info@ntsad.org
http://www.ntsad.org
Tel: 800-90-NTSAD (906-8723)
Fax: 617-277-0134
United Leukodystrophy Foundation
2304 Highland Drive
Sycamore, IL 60178
office@ulf.org
http://www.ulf.org
Tel: 815-895-3211 800-728-5483
Fax: 815-895-2432
Hunter's Hope Foundation [A Leukodystrophy Resource]
P.O. Box 643
Orchard Park, NY 14127
info@huntershope.org
http://www.huntershope.org
Tel: 716-667-1200 877-984-HOPE (-4673)
Fax: 716-667-1212
Myelin Project
1400 Wallace Boulevard
Suite 258
Amarillo, TX 79106
margaret.weis@myelin.org
http://www.myelin.org
Tel: 806-356-4693 800-869-3546
Fax: 806-356-4694
MLD Foundation
21345 Miles Drive
West Linn, OR 97068
info@MLDFoundation.org
http://www.MLDfoundation.org
Tel: 800-617-8387 503-656-4808
Preparado por: Office of Communications and Public Liaison
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892
El material del NINDS sobre la salud se ofrece solamente para propósitos informativos y no significa un endoso ni la posición oficial del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares o de ninguna otra agencia federal. Cualquier recomendación sobre el tratamiento o cuidado de un paciente en particular debe obtenerse a través de una consulta con un médico que lo haya examinado o que esté familiarizado con el historial médico de dicho paciente.
Toda la información preparada por el NINDS es de dominio público y se puede reproducir libremente. Se agradece que se le dé el crédito correspondiente al NINDS o a los NIH.
Leucodistrofia: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
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