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NEUROLOGÍA
Los defectos en 'BIN1' explicarían la distrofia miotónica
La falta de ensamblaje del ARN al gen BIN1 se asocia con una actividad muscular alterada en una forma común de distrofia muscular, en la distrofia miotónica.


Redacción - Lunes, 30 de Mayo de 2011 - Actualizado a las 00:00h.


Estos hallazgos, que se publican hoy en Nature Medicine, identifican un nuevo mecanismo que explica un importante aspecto de la enfermedad. La distrofia miotónica se caracteriza por falta de actividad muscular, por miotonía y debilidad muscular. La enfermedad está causada por mutaciones en ciertos genes que producen una expansión de trinucleótidos que se repiten en sus correspondientes ARN.

El grupo de Nicolas Charlet-Berguerand, de la Universidad de Estrasburgo, en Francia, ha determinado que uno de los ARN afectados lo es por el gen BIN1. Dicho gen es imprescindible para la contracción de los músculos y los defectos en sus isoformas, como en la estructura de la membrana; la relación contracción-excitación parece alterada, lo que explica la miotonía. Además, el gen BIN1 es necesario en la formación de las células musculares esqueléticas.

(Nature Medicine; DOI: 10.1038/nm.2374).
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