Problemas de diagnosis en neurofibromatosis, a estudio

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LAS MANCHAS CUTÁNEAS SON CLAVE
Problemas de diagnosis en neurofibromatosis, a estudio
Un análisis de pacientes con un síndrome muy similar a la neurofibromatosis tipo 1 indica que el diagnóstico podría ser tan complejo debido a los datos extraídos de diferentes comparaciones entre hallazgos clínicos.

DM - Jueves, 19 de Noviembre de 2009 - Actualizado a las 00:00h.

Las características pigmentarias son uno de los factores que pueden dificultar la diagnosis, según las conclusiones de un trabajo coordinado por Ludwine Messiaen, de la Universidad de Alabama, en Birmingham (Estados Unidos).

La investigación, que se publica en el último número de JAMA, señala que los criterios para el diagnóstico de la neurofibromatosis tipo 1 (NF1) son un examen físico, la historia familiar y estudios radiológicos. El trabajo de Messiaen se centra en una alteración genética muy similar a la TF1, conocida como Síndrome de Legius y caracterizada por mutaciones en el gen Spred1.

Los autores creen que esta patología, que se relaciona con CALM (manchas en la piel) y macrocefalia, podría estar infravalorado.

Tras examinar a 23 pacientes (primeros afectados en una familia que acuden a un especialista por una alteración genética) con mutaciones en el Spred1, y añadir 14 individuos más de un estudio paralelo, determinaron que el 20 por ciento coincidían con los criterios de diagnóstico basados en la presencia de más de 5 CALM. Ninguno de los 42 individuos estudiados tenía neurofibromas plexiformes o gliomas.

Según sus conclusiones, el fenotipo dermatológico en menores con mutación en Spred1 no podía diferenciarse de la NF1; cerca de la mitad de los participantes con la mutación cumplieron los criterios diagnósticos.

En casos de inseguridad diagnóstica, "recomendamos un primer análisis de NF1 y, si es negativo, el estudio de Spred1 podría considerarse en pacientes con CALM sin más características diagnósticas de la enfermedad".