HEMOFILIA: El mal de las monarquías del siglo XX

Víctor Jiménez Yuste (2 de 2) Víctor Jiménez Yuste dirige la Unidad de Coagulopatías del Hospital La Paz, de Madrid. (DM)


Hemofilia: Hemofilia (1 de 2) Repetidas hemorragias pueden deteriorar las articulaciones. (DM)


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ESPAÑA
HEMOFILIA
El mal de las monarquías del siglo XX
"La hemofilia es una patología hemorrágica congénita de herencia recesiva ligada al cromosoma X", explica Víctor Jiménez Yuste, responsable de la Unidad de Coagulopatías del Hospital Universitario La Paz, en Madrid.

Laura D. Ródenas - Miércoles, 25 de Noviembre de 2009 - Actualizado a las 00:00h.

llaves conceptuales:
1. "La manifestación más frecuente es la hemartrosis, una forma de sangrado intraarticular que se localiza en un eje, como la rodilla o el codo"
2. Actualmente es posible realizar un diagnóstico prenatal, es decir, en el estadio fetal, gracias al análisis del líquido amniótico por punción (amniocentesis)

La entrada en escena de la reina Victoria de Inglaterra, portadora de este trastorno, en el siglo XIX, le ha granjeado el sobrenombre de "enfermedad de reyes". Y es que, tradicionalmente la realeza se reservaba a la realeza por lo que la hemofilia se transmitió a diversas casas reales europeas, entre ellas la española, a través de la múltiples uniones de príncipes y duquesas y princesas y zares.

Alexis Nikoláyevich, de la dinastía rusa de los Romanov, representa el caso más famoso de una historia que se repetirá a lo largo de varias generaciones. El mítico Rasputín fue el encargado de tratar sus dolencias. El halo novelesco que envuelve la memoria de ambos personajes ha encumbrado definitivamente esta enfermedad a la dudosa categoría de afección real. Sin embargo, hoy en día sabemos que la hemofilia afecta inevitablemente a uno de cada 10.000 varones sin distinción de clases o estratos sociales.

En España, "contamos con un número que oscila entre los 2.400 y los 2.600 afectados", estima Yuste. La manifestación más común es la hemofilia tipo A, que se da cuando existe una deficiencia del factor VIII o bien cuando éste no es funcional. El tipo B responde a un defecto del factor IX. De cualquier forma, ambos tipos se caracterizan por la presentación de episodios hemorrágicos y molestias en las articulaciones.

La ciencia ha identificado trece factores de coagulación asociados a diferentes coagulopatías. Como si de fichas de dominó se tratase, estos factores actúan en cascada, de manera que si uno de ellos no activa el siguiente, el proceso de coagulación de la herida se retrasa e incluso no llega a producirse. Esto provoca que la articulación se inflame. La sangre tarda más tiempo en formar el coágulo y, aunque la red de fibrina llegue a constituirse, no es lo suficientemente consistente para taponar la herida. Por tanto, incluso los cortes más nímios pueden originar grandes pérdidas de sangre en los pacientes hemofílicos.

La manifestación clínica más frecuente es la hemartrosis, una forma de sangrado intraarticular que se localiza en un solo eje, como puede ser la rodilla, el codo, la cadera o el tobillo, y suele presentarse tras un leve hormigueo acompañado de una sensación de calor en la articulación. Conforme la cápsula se llena de sangre, la articulación se inflama y el dolor se intensifica. Si los episodios se suceden y no se tratan de forma correcta, los restos de sangre dañarán los tejidos y pueden originarse deformidades, actitudes viciosas y atrofias musculares.

A falta de avances en el campo de la terapia génica y sin un método de cura disponible, "el tratamiento actual de la hemofilia pasa por la administración por vía intravenosa del factor deficiente VIII o IX", señala el experto. "Los concentrados pueden ser plasmáticos o recombinantes, y siempre sometidos a procesos de inactivación viral", añade. La ventaja en nuestros días radica en que el paciente puede seguir un sencillo protocolo de autotramiento profiláctico en su propio domicilio. "Y en condiciones normales, el pronóstico -en términos de calidad de vida- es igual al de la población general, como también lo es la esperanza de vida", subraya Yuste.

Asesoramiento genético
En las familias con algún miembro hemofílico es importante detectar a las mujeres que puedan ser portadoras de la enfermedad y asesorarse antes de plantearse tener descendencia.

Actualmente es posible realizar un diagnóstico prenatal, esto es, en el estadio fetal, gracias el análisis de líquido amniótico por punción (amniocentesis). De forma posnatal se tendrá en cuenta, o bien la mutación, o bien los niveles de factor coagulante. Y por último, otra posibilidad para detectar la enfermedad, es el diagnóstico genético preimplantacional, que se lleva a cabo en embriones examinando la alteración en una sola de sus células y seleccionando el embrión sano para después implantarlo en el útero de la madre. En este sentido, el consejo genético juega como una baza a favor, al permitir a los futuros padres valorar los riesgos y decidir en consecuencia.



SÍNTOMATOLOGÍA

El principal síntoma son las hemorragias espontáneas así como el sangrado excesivo cuando se produce algún traumatismo. Éstas se localizan normalmente en el ojo, la lengua, la garganta, el intestino, el cerebro, los riñones y, especialmente, en las articulaciones, provocando, en este último caso, lo que se conoce como hemartros. Es frecuente asimismo la aparición de hematuria (sangre en la orina). En niños la alarma puede desatarse a raíz de la observación de hematomas después de auparlos.

TRATAMIENTO

En primer lugar, es necesario compensar el déficit de factor VIII o IX mediante el aporte de factores antihemofílicos. Sin embargo, "el abordaje de la hemofilia debe ser multidisciplinar", puntualiza Yuste. "Hay que hacer partícipes del tratamiento a otras especialidades como reumatología o psicología". De hecho, en fases agudas la fisioterapia es de vital importancia.

CENTRO DE REFERENCIA

El principal se encuentra en el Hospital Universitario La Paz, de Madrid, aunque también existen unidades funcionales en Barcelona, Valencia, La Coruña y Sevilla.