LEUCEMIA MIELÓGENA AGUDA: secuenciación genómica

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ESPAÑA
El ADN de los enfermos de leucemia, llave para descifrar la enfermedad
Según un informe publicado en el New England Journal of Medicine, los investigadores han secuenciado el genoma de un segundo paciente con leucemia mielógena aguda, descubriendo una serie de cambios genéticos en las células cancerosas. Una de estas mutaciones también es común en ciertos tumores cerebrales conocidos como gliomas y en otros pacientes con el mismo tipo de leucemia.

Redacción - Miércoles, 5 de Agosto de 2009 - Actualizado a las 23:00h.



El hecho de que estos cambios ocurran en otros pacientes pone de manifiesto su relevancia en el descubrimiento de avances sobre el cáncer, afirman los investigadores. "Sólo descifrando la secuencia completa del genoma de pacientes oncológicos podremos conseguir resultados", asegura Timothy Ley, que dirigió el equipo que dio los primeros pasos en la investigación el pasado año.

Mutaciones del genoma
La inmensa mayoría de las mutaciones se encontraron en largas cadenas de ADN de regiones del genoma que influyen en la carga genética. Sin embargo, estas áreas aún no han sido totalmente exploradas y únicamente se busca su posible conexión con la patología.

"Debemos descifrar la secuencia de miles de genomas para hacernos una idea de la compleja red de mutaciones y alteraciones moleculares que distinguen esta enfermedad", indica Elaine Mardis, co-director del Genome Center de la Universidad de Washington (Estados Unidos). En su último intento, los investigadores secuenciaron el genoma de un hombre de 38 años con leucemia mielógena aguda, que llevaba en remisión más de tres años y que fue elegido por presentar los rasgos clínicos y moleculares típicos de la dolencia.

Los investigadores secuenciaron el genoma del paciente usando una muestra de células epidérmicas sanas. Con ello, consiguieron una referencia del ADN con la que comparar las alteraciones producidas en las células cancerosas, tomadas del tuétano de un hueso antes de que el paciente se sometiera a la quimioterapia. Así pudieron observar diferencias genéticas importantes.

Se lograron identificar alrededor de 750 mutaciones en el genoma de la leucemia del paciente. Sin embargo, la mayoría de ellas carecían de relevancia para el desarrollo de la investigación por su aparición aleatoria. Sólo 64 de ellas parecían significativas, 12 asociadas a ADN proteico.