Primer gen humano implicado en la regulación de la duración del sueño

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ESPAÑA
SUEÑO Y TRASTORNOS DEL SUEÑO
Primer gen humano implicado en la regulación de la duración del sueño
Los científicos han descubierto el primer gen implicado en la regulación de la óptima longitud del sueño, un fenómeno crítico para la salud mental y física. El estudio ha sido publicado en Science.

Redacción - Viernes, 14 de Agosto de 2009 - Actualizado a las 13:22h.

El equipo de investigación ha identificado la mutación de un gen en dos miembros de una familia, que les hace dormir seis horas al día, en vez de las ocho u ocho horas y media que son necesarias. A partir de este hallazgo, los investigadores manipularon genéticamente a ratones y moscas de la fruta para estudiar su impacto.

La mayoría de los americanos duermen menos de ocho horas, y aunque algunos podrían sufrir menos los efectos secundarios cuando se dedican a trabajos estimulantes, vida doméstica u ocio, la evidencia científica indica que dormir poco hace que, a la larga, el cuerpo sufra. "Dormir poco o tener trastornos crónicos del sueño puede tener serias consecuencias en la cognición, el humor y la salud física, incluido el cáncer y la función endocrina", dijo Ying-Hui Fu, autor del estudio y profesor de neurología. El hallazgo, dice, ofrece la oportunidad de desenredar la regulación de los mecanismos del sueño. Aunque la mutación puede ser rara, ofrece una prueba general de la regulación de los mecanismos del sueño en cuanto a calidad y cantidad. Entender estos mecanismos podría llevar a terapias para las patologías relacionadas con los trastornos del sueño.

En 2001, el equipo descubrió una mutación de un gen que hacía que algunos miembros de varias familias se acostaran sobre las 7:30 de la tarde y se despertaran sobre las 3:30 de la mañana. La condición, que los investigadores denominaron síndrome familiar del sueño en fase adelantada, se cree que es una variante primaria o mutación de un gen involucrado en la regulación del ritmo cardiaco.

En el estudio actual, el equipo identificó una familia en la que la madre e hija necesitaban dormir menos. Los investigadores analizaron la sangre de todos los componentes de la familia y identificaron una mutación de un gen, conocido como DEC2, que es un factor de transcripción que reprime la expresión de ciertos genes y está implicado en la regulación del ritmo cardiaco. Tras esto, los investigadores manipularon ratones y moscas de la fruta con el gen mutado y estudiaron el impacto en su comportamiento y en sus patrones de sueño. Los ratones dormían menos y las mediciones de la electroencefalografía (EEG) y la electromiografía (EMG) indican una reducción de la fase REM y la fase no REM.

En el caso de la mosca de la fruta, se adapto la EEG y se estudió la minúscula actividad de la mosca y sus patrones del sueño rastreando la frecuencia de sus movimientos a través de la luz infrarroja. Tras esto, el equipo comparó la respuesta de ratones manipulados y ratones normales con la consecuencia de dormir seis horas. Los ratones manipulados necesitaban compensar su pérdida de sueño en menor grado que sus equivalentes normales. Esto podría indicar por qué las personas con esta mutación viven con menos horas de sueño sin problemas.

Según Fu, el próximo paso es determinar el papel concreto del DEC2. "Sabemos que el gen codifica una proteína que es un represor transcripcional y sabemos que eso hace que la actividad del represor se debilite. Sin embargo, no sabemos si el debilitamiento del represor está directamente relacionado con la menor cantidad de sueño, porque las proteínas pueden tener muchas funciones".