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ESPAÑA
TRANSLOCACIÓN EN RARG
Hallan una nueva alteración genética implicada en LMA
El grupo de investigación en Hematología y Hemoterapia del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Fe, de Valencia, ha identificado una translocación singular del gen RARg (retinoid acid receptor gamma) en un paciente con leucemia mieloide aguda, que presentaba características similares a las de los pacientes con leucemia promielocítica aguda.


Redacción - Jueves, 12 de Mayo de 2011 - Actualizado a las 00:00h.


El estudio se publica en Blood y ha merecido la portada de la revista. Esperanza Such, una de las investigadoras, señala que el hallazgo "ha permitido definir una nueva forma de leucemia en la que se implica un nuevo gen nunca antes descrito en la enfermedad".

El cuadro clínico del paciente se parecía extraordinariamente a la leucemia promielocítica aguda (LPA), que se caracteriza por tener una alteración molecular consistente en el reordenamiento de los genes PML con RARa. Se trata de una diana para el ácido retinoico, que hace de esta enfermedad una de las leucemias con mayor tasa de curaciones.

Es un gen de la misma familia que RARa, con el que comparte el 90 por ciento de su secuencia, y sobre el que se había sugerido su potencial vínculo con LMA humana

El estudio de las alteraciones que este paciente presentaba en sus cromosomas ha permitido identificar una nueva anomalía que, en este caso, afectaba al gen RARg. Es la primera vez que este gen aparece implicado en un caso de leucemia aguda.

Se trata de un gen de la misma familia que RARa, con el que comparte el 90 por ciento de su secuencia, y sobre el que se había especulado sobre su potencial implicación en la leucemia humana. La metodología que se ha empleado para llegar a identificar el reordenamiento que implicaba a los genes Nup98 y RARg ha incluido diversas técnicas de biología molecular de alta resolución, como microarrays de ADN, que han permitido diferenciar y secuenciar este gen anómalo, para lograr finalmente conocer su estructura. Gracias a esta investigación al paciente se le aplicó el protocolo de tratamiento estándar de una leucemia aguda.

La identificación de este gen "deja una vía abierta para comprender mejor los mecanismos moleculares que dan lugar a la leucemia", afirma José Cervera, otro de los investigadores.

El responsable del grupo de investigación en Hematología y Hemoterapia del IIS La Fe, Miguel Ángel Sanz, señala que "actualmente las leucemias en las que el gen RARa está implicado emplean en su tratamiento ácido holo-transretinoico que, junto con la quimioterapia convencional, logran la curación en más del 80 por ciento de casos".
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