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ESPAÑA
LEUCOENCEFALOPATIA MEGALENCEFÁLICA
Identifican un gen responsable de una alteración genética de la mielina
Un equipo encabezado por Raúl Estévez, profesor del Departamento de Ciencias Fisiológicas II en el Campus de Ciencias de la Salud de Bellvitge de la Universidad de Barcelona (UB), en colaboración con la investigadora Marjo van der Knaap, del Centro Médico de la Universidad Libre de Ámsterdam (Holanda), ha identificado el gen Glialcam como el responsable del 25 por ciento de casos de la leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales, una enfermedad rara de origen genético que afecta a la mielina del cerebro.


Redacción - Jueves, 5 de Mayo de 2011 - Actualizado a las 00:00h.


En este estudio, que se publica en el último número de The American Journal of Human Genetics, también han participado Tania López-Hernández, coautora principal y becaria predoctoral de la UB, así como los investigadores Albert Martínez, del Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona), y Virginia Nunes, profesora de la UB y del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell), entre otros.

La mielina es necesaria para que se propaguen correctamente los impulsos nerviosos entre neuronas y para que se ejecuten las órdenes del cerebro que hacen posible el movimiento. En la edad infantil, estas enfermedades suelen ser genéticas y afectan a un único gen. En la edad adulta, son enfermedades de tipo inflamatorio, como la esclerosis múltiple. "En el caso concreto de las enfermedades infantiles, cada una en particular es rara o muy rara, pero si se consideran todas como un grupo, entonces la incidencia es alta, de un afectado por cada mil individuos", ha explicado Estévez, miembro del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CiberER).

El estudio parte de la heterogeneidad de la enfermedad para buscar otros genes responsables de esta mutación. Para identificarlos, se han combinado estudios bioquímicos con análisis genéticos y los resultados demuestran que los pacientes con degeneración progresiva presentan dos mutaciones en el gen Glialcam, mientras que los otros tienen una única mutación en este mismo gen, que indica una herencia autosómica dominante.
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