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Identifican un nuevo gen asociado al riesgo de sufrir cáncer de mama

Redacción

El objetivo de este grupo de investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) es incluir esta nueva información genética entre los algoritmos de decisión que se utilizan en las unidades de consejo genético para mejorar el seguimiento de las pacientes con una alta predisposición de sufrir cáncer

Barcelona(21/23-5-11).- Un estudio internacional liderado por investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) ha identificado un nuevo gen implicado en la susceptibilidad de sufrir cáncer de mama.

El trabajo, coordinado por Miquel Àngel Pujana, jefe del grupo de investigación en cáncer de mama, y por Eva González-Suárez jefe de grupo de investigación de transformación y metástasis, se ha publicado en la revista Breast Cancer Research and Treatmen y analiza las variantes genéticas del gen TNFRSF11A que codifica para la proteína RANK y que tiene un papel fundamental en el proceso de desarrollo y diferenciación de las células del epitelio de la mama y en el de iniciación de tumores de mama.

Desde hace años se conocen dos genes, el BRCA1 y el BRCA2, que, cuando están mutados, aumentan el riesgo de sufrir un cáncer de mama. Por otro lado, estudios recientes han identificado modificadores de la penetrancia de mutaciones de BRCA1/2 que también influyen en el riesgo de sufrir cáncer en la población general.

Asimismo, estos investigadores catalanes han visto que las portadoras del alelo menor de la variante genética rs7226991 tienen un riesgo reducido de sufrir cáncer de mama. Una asociación que se ha encontrado tanto en pacientes esporádicas, de la población general, como en casos familiares de portadoras de mutaciones en el gen BRCA2.

El objetivo del grupo de investigación es incluir esta nueva información genética entre los algoritmos de decisión que se utilizan en las unidades de consejo genético para mejorar el seguimiento de las pacientes con una alta predisposición de sufrir el cáncer.

En el estudio han participado también el Instituto Catalán de Oncología (ICO); el Centro Nacional de Investigación Oncológica (CNIO); el Instituto de Oncología del Hospital Vall d’Hebron (VHIO); el Hospital de Sant Pau; el Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza; el Hospital Clínico San Carlos de Madrid y otros centros de Israel e Italia.

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