ESPAÑA
CAUSA DEFECTOS EN LA ENVOLTURA NUCLEAR
Identifican una nueva mutación genética asociada a la progeria
Un equipo de científicos de la Universidad de Oviedo, el Instituto Universitario de Oncología de Asturias y el Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias ha conseguido identificar, mediante la secuenciación del genoma, una mutación genética causante de una nueva forma de progeria, enfermedad rara caracterizada por el envejecimiento acelerado. El hallazgo se publica en el último número de The American Journal of Human Genetics.
Europa Press - Jueves, 5 de Mayo de 2011 - Actualizado a las 00:00h.
Carlos López-Otín, catedrático en la Universidad de Oviedo.
La investigación proporciona nuevas claves acerca de los mecanismos moleculares del envejecimiento humano, cuyas causas "aún se desconocen en gran medida", explica el catedrático de Bioquímica y Biología Molecular Carlos López-Otín, director del estudio.
En concreto, el trabajo ha permitido detectar un nuevo tipo de progeria en dos familias españolas, después de que "a partir de los dos años de edad los dos pacientes estudiados comenzaran a presentar evidentes signos de envejecimiento acelerado, entre los que destacaban especialmente los problemas óseos".
Sin embargo, la evaluación clínica detallada de ambos pacientes reveló que tenían las mismas alteraciones patológicas, pero no se correspondían exactamente con ninguna enfermedad conocida hasta el momento. Además, carecían de mutaciones en los dos genes que hasta la fecha se habían descrito como responsables de enfermedades semejantes.
Para identificar la alteración genética responsable de esta nueva enfermedad, los investigadores secuenciaron toda la parte del genoma codificante de proteínas de uno de los pacientes, así como de sus padres, y hallaron una mutación en el gen BANF1, que hasta el momento no se había descrito como responsable de ninguna patología. El estudio molecular del paciente de la segunda familia permitió confirmar la presencia de la misma mutación en su genoma, mientras que otros análisis adicionales han permitido demostrar que dicha mutación provoca una disminución en los niveles de la proteína codificada por BANF1, lo que da lugar a defectos en la envoltura nuclear.
Además, el trabajo también ha revelado que la introducción del gen normal en las células aisladas de estos pacientes es suficiente para recuperar la estructura correcta de la envoltura nuclear.
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