ESPAÑA
EN PACIENTES CON MUTACIONES EN EL GEN 'BRCA2'
Una variante de RANK, ligada al riesgo de cáncer de mama
Un estudio dirigido desde el Instituto Catalán de Oncología (ICO), del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell), ha demostrado que la variante rs7226991 modifica la susceptibilidad de desarrollar cáncer de mama en los pacientes con mutaciones en el gen BRCA2.
Karla Islas Pieck. Barcelona - Jueves, 19 de Mayo de 2011 - Actualizado a las 00:00h.
La variante rs7226991 del gen TNFRSF11A que codifica para la proteína RANK modifica la susceptibilidad de desarrollar cáncer de mama en los pacientes que presentan mutaciones en el gen BRCA2, según se desprende de los resultados de un estudio internacional dirigido por Eva González-Suárez, jefe de grupo de Transformación y Metástasis, y Miguel Ángel Pujana, jefe del grupo de Cáncer de Mama del Instituto Catalán de Oncología (ICO) y el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell).
El trabajo, que publica la revista Breast Cancer Research and Treatment, ha analizado casi 2.000 muestras de portadores de mutaciones en BRCA1 y BRCA2, claramente asociados al riesgo de tumores de mama hereditarios, y otras 2.000 muestras de pacientes libres de mutaciones en estos genes, y ha concluido que los portadores del alelo menor de la variante rs7226991 tienen un menor riesgo de sufrir cáncer de mama en comparación con los que presentan la variante en el alelo mayor.
Según han explicado los investigadores a Diario Médico, aunque la asociación se ha encontrado en ambos grupos de participantes, el hallazgo cobra especial importancia en el caso de los portadores de mutaciones en el gen BRCA2, ya que permite calibrar mejor el riesgo de desarrollar la patología. En los pacientes esporádicos la variante aumenta el riesgo de manera significativa, pero al no tener alta penetrancia, por sí sola no representa una información de gran utilidad clínica.
Actualmente se tienen identificadas casi una decena de variantes genéticas que inciden en la susceptibilidad a desarrollar cáncer de mama, fruto del trabajo de diversos equipos de investigación.
Uno de los próximos objetivos en este campo de la oncología consistirá en integrar toda esta nueva información genética en los algoritmos de decisión que ya se utilizan en las unidades de consejo genético para poder mejorar el seguimiento de las pacientes con una alta predisposición a sufrir este tipo de cáncer.
Un gen relevante
Uno de los aspectos más significativos de la investigación es que la variante estudiada se encuentra en un gen que ya se había asociado previamente al cáncer de mama, el RANK, que tiene un papel fundamental en el proceso de desarrollo y diferenciación de las células del epitelio de la mama.
Entre las nuevas preguntas de investigación que surgen a partir de estos hallazgos sobresale conocer si la variante genética rs7226991 del gen TNFRSF11A que codifica para la proteína RANK, que ahora se puede considerar un marcador, podría ser de utilidad para predecir la progresión en las pacientes que desarrollan la enfermedad.
En el trabajo han participado científicos del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), del Hospital Valle de Hebrón, de Barcelona, del Hospital Clínico San Carlos, de Madrid, del Hospital Universitario Miguel Servet, de Zaragoza, y del Hospital de San Pablo, de Barcelona.
Un gen promotor de tumor
Un estudio anterior del grupo de investigación que dirige Eva González-Suárez en el Idibell ya había demostrado que el gen RANK está implicado en la formación de tumores de mama (ver DM del 30-IX-2010), de manera similar a otros cuatro trabajos publicados en su día en la revista Nature. Una de las principales conclusiones del grupo catalán fue que los efectos permisivos de la progesterona en cáncer de mama están mediados por RANKL y que las proteínas RANK y RANKL participan en el inicio del tumor de mama. Las proteínas RANK ejercen un papel muy importante en la remodelación ósea y en las metástasis óseas, y la expresión de este gen se detecta en células tumorales de mama y en las metástasis óseas de este tipo de tumor. En condiciones fisiológicas normales existe una correlación entre la activación de esta vía en mama y en hueso, lo que llevó a los científicos a sospechar que la desregulación de esta vía podría explicar la alta incidencia de metástasis óseas en los enfermos.
Una variante de RANK, ligada al riesgo de cáncer de mama - DiarioMedico.com
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