Serie Enfermedades Raras
¿Sabe Ud. qué es la Galactosemia?
Es la incapacidad del organismo para metabolizar el azúcar simple galactosa, ocasionando la acumulación de galactosa 1-fosfato en el organismo.
IntraMed
"Enfermedades raras" o "huérfanas"
IntraMed se ha propuesto hacer visibles a la comunidad médica un gran grupo de patologías que por su baja prevalencia suelen quedar en el olvido. De ello resulta que los pacientes que las padecen sufren demoras enormes en el diagnóstico y se ven perjudicados en su evolución. También estamos confeccionando una guía de recursos en estas enfermedades de manera de aportar al colega algunos datos sobre localización de expertos en el tema y centros de diagnóstico o derivación así como asociaciones de pacientes y familiares.
Descripción de la enfermedad:
Nombres alternativos :
Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa; Deficiencia de galactocinasa;
Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa
Código CIE-9-MC: 271.1 Vínculos a catálogo McKusick: 230400
Sinónimos:
Galactosa 1 Fosfato Uridil Transferasa, Déficit de
La galactosemia clásica es una enfermedad hereditaria rara del metabolismo de los carbohidratos que afecta la capacidad del organismo de degradar la galactosa y convertirla en glucosa.
El hígado convierte la galactosa en glucosa mediante tres reacciones enzimáticas consecutivas, controladas por diferentes enzimas y el déficit de cada una de ellas da lugar a diferentes enfermedades hereditarias, conocidas como errores innatos del metabolismo:
1.- El déficit de galactoquinasa (GALK), enzima que determina la fosforilación de la galactosa a galactosa-1-fosfato. Esto produce inevitablemente una catarata congénita.
2.- El déficit de Galactosa-1-Fosfato Uridil Transferasa (GALT), que produce la llamada galactosemia clásica.
3.- El déficit de UDP galactosa-4-epimerasa (GALE). Esta enzima cataliza la interconversión de UDP-glucosa y UDP galactosa. Su deficiencia da lugar a una compleja forma de galactosemia, llamada galactosemia por déficit de epimerasa, siendo el más raro de todos y del que se han descrito casos aislados.
La forma clásica de galactosemia se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.
El metabolismo de los carbohidratos es crítico para la producción de energía celular, modificación de las glucoproteínas y glucolípidos celulares y el normal desarrollo del ser humano.
La frecuencia de la galactosemia clásica, se estima en 1 caso por 59.000 nacidos vivos.
La clínica se define por la tríada típica formada por:
1. cataratas
2. retraso mental
3. alteración hepato renal, que puede llegar al grado máximo de cirrosis.
La catarata suele evolucionar y producir ceguera precoz. Pueden presentar también otras manifestaciones clínicas de severidad variable: letargia, convulsiones y sepsis.
En los casos más severos, la enfermedad puede llegar a ser mortal.
El diagnóstico de confirmación es la demostración de una ausencia o déficit de la GALT eritrocitaria.
Puede hacerse también diagnóstico prenatal, mediante determinación de la actividad enzimática en cultivo de células de amniocentesis o detectando un aumento del galactitol en el líquido amniótico.
El tratamiento consiste en una dieta libre de galactosa, sin leche ni productos lácteos, con la que se normalizan los síntomas agudos. Las complicaciones a largo plazo, como el déficit intelectual y el fracaso ovárico suelen permanecer, en la mayoría de los pacientes.
Asociaciones de pacientes y familires
APELRA: Asociación de Pacientes de Enfermedades Lisosomales de la República Argentina
http://web.apelra.org.ar/
Dirección postal
Perú 79 Piso 6º Of nº 14
CPA: C1067AAA
Ciudad Autónoma de Buenos Aires
Argentina
Teléfono: (011) 4342 - 9471
Email: apelra@apelra.org.ar
Centros de referencia y especialistas:
Unidad de Errores congénitos del Metabolismo
Hospital Garrahan
Pichincha Nº 1890 (CPA: C 1249 ABP)
Ciudad Autónoma de Buenos Aires - República Argentina
Teléfono: (54 - 11) 4308 - 4300
Dra. Luisa Bay
Jefa de la Unidad de Errores Congénitos del Metabolismo del Hospital Garrahan
lbay@garrahan.gov.ar
TE: 49431702
Dr. Eiroa:
heiroa@garrahan.gov.ar
Fundación de Endocrinología Infantil
http://www.fei.org.ar
Unica sede: Gral. Lucio N. Mansilla 2771 (1425) Buenos Aires.
Horario: Lunes a viernes de 8:00 a 16:00 hs.
Tel: (011) 4964-2008
Fax: (011) 4961-7704
e-mail: fei@fei.org.ar
Fundación para el estudio de las Enfermedades Neunormetabolicas
Uriarte 2383
Buenso Aires
Argentina
Tel/Fax: 54 114 774-305878615
info@fesen.org
Directora Medica: Dra. Marina Szlago
Marina.szlago@fesen.org
Directora Científica: Dra. Andrea B. Schenone
Andrea.schenone@fesen.org
Web: www.fesen.org
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Ficha de la Galactosemia según el MedlinePlus de la Biblioteca de Medicina de los Estados Unidos de Norteamérica:
Enciclopedia Médica: Galactosemia
Dirección de esta página: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000366.htm
Nombres alternativos
Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa; Deficiencia de galactocinasa; Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa
Definición
Es la incapacidad del organismo para utilizar (metabolizar) el azúcar simple galactosa, ocasionando la acumulación de galactosa 1-fosfato en el cuerpo, lo cual causa daño al hígado, al sistema nervioso central y a otros sistemas del organismo.
Causas, incidencia y factores de riesgo
La galactosemia es una enfermedad enzimática hereditaria, transmitida como un rasgo autosómico recesivo y cuya ocurrencia es aproximadamente de 1 por cada 60.000 nacimientos entre personas de raza blanca, mientras que la tasa es diferente para otros grupos.
Existen 3 formas de la enfermedad: deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa (galactosemia clásica, la forma más común y la más grave), deficiencia de galactosa cinasa y deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa.
Las personas con galactosemia son incapaces de descomponer completamente el azúcar simple galactosa, que compone la mitad de la lactosa, el azúcar que se encuentra en la leche. La lactosa es un disacárido (di significa 2 y sacárido significa azúcar) debido a que está compuesto de dos azúcares, galactosa y glucosa, enlazados.
Si a un bebé con galactosemia se le da leche, los derivados de la galactosa se acumulan en el sistema del bebé, causando daño al hígado, al cerebro, a los riñones y a los ojos. Los individuos con galactosemia no pueden tolerar ninguna forma de leche (ni humana ni animal) y deben vigilar cuidadosamente la ingesta de otros alimentos que contengan galactosa. La exposición a los productos lácteos puede ocasionar daño hepático, retardo mental, formación de cataratas e insuficiencia renal.
Después de tomar leche durante algunos días, un neonato con galactosemia se rehusará a comer y desarrollará ictericia, vómitos, letargo, irritabilidad y convulsiones. Asimismo, se presentará agrandamiento del hígado y el azúcar puede estar bajo. La alimentación continua con productos lácteos lleva a que se presente cirrosis hepática, formación de cataratas en el ojo (que puede ocasionar ceguera parcial) y retardo mental.
Síntomas
• Ictericia (coloración amarillenta de la piel y de la esclerótica)
• Vómitos
• Alimentación deficiente (el bebé se niega a beber fórmula que contenga leche)
• Poco aumento de peso
• Letargo
• Irritabilidad
• Convulsiones
Signos y exámenes
• Hepatomegalia (agrandamiento del hígado)
• Hipoglucemia (azúcar bajo en la sangre)
• Aminoaciduria (aminoácidos presentes en la orina y/o en el plasma sanguíneo)
• Cirrosis
• Ascitis (acumulación de líquido en el abdomen)
• Retardo mental
• Formación de cataratas
Los exámenes incluyen:
• Diagnóstico prenatal por la medición directa de la enzima galactosa-1-fosfatouridil transferasa
• Presencia de "sustancias reductoras" en la orina del bebé con niveles normales o bajos de azúcar en la sangre mientras el bebé esté siendo amamantado con leche materna o con fórmula que contenga lactosa. Una prueba simple en la orina indica la presencia de una sustancia reductora y con un estudio enzimático específico se puede comprobar que la sustancia es la galactosa.
• Presencia de químicos, llamados cetonas, en la orina
• Medición de la actividad enzimática en los eritrocitos
• Hemocultivo para infección bacteriana (sepsis por E.coli)
Tratamiento
Una vez que se ha diagnosticado la enfermedad, el tratamiento consiste en evitar estrictamente todos los tipos de leche, los productos que contengan leche y otros alimentos que contengan galactosa. El bebé puede ser alimentado con fórmulas o leches maternizadas a base de soya (soja), carne o Nutramigen (una fórmula a base de hidrolizado de proteína) u otras fórmulas libres de lactosa.
La afección es de por vida y requiere abstinencia de leche, productos lácteos y alimentos que contengan galactosa. En su lugar, se recomiendan los suplementos de calcio.
Los padres deben cuidar de su hijo y enseñarle a evitar no sólo la leche y derivados lácteos, sino también los productos que contengan leche en polvo. Por esta razón, es esencial leer las etiquetas de los productos y ser un consumidor informado.
Grupos de apoyo
Parents of Galactosemic Children, Inc.
www.galactosemia.org
Expectativas (pronóstico)
El niño puede vivir una vida relativamente normal si se hace un diagnóstico temprano y se evitan estrictamente los productos lácteos. Sin embargo, a pesar del hecho de evitar estrictamente la galactosa, aún se puede presentar un leve deterioro intelectual.
Complicaciones
• Cataratas
• Cirrosis
• Infección grave con bacterias (sepsis por E.coli)
• Retraso en el desarrollo del lenguaje
• Retardo mental severo
• Ciclos menstruales irregulares, disminución de la función de los ovarios que lleva a insuficiencia ovárica
• Temblores y funciones motoras incontrolables
• Muerte, si no se cambia la dieta
Situaciones que requieren asistencia médica
• Si el niño muestra una combinación de síntomas de galactosemia.
• Si hay antecedentes familiares de galactosemia y se planea tener hijos.
Prevención
El conocimiento de la historia familiar es muy importante. Si existen antecedentes familiares de galactosemia, la asesoría genética les puede ayudar a los futuros padres a tomar una decisión sobre el embarazo y las pruebas prenatales. Una vez que se hace el diagnóstico de galactosemia, se recomienda la asesoría genética para otros miembros de la familia.
Muchos estados tienen un examen obligatorio para galactosemia en recién nacidos y los padres pueden recibir una llamada de un médico para decirles que el examen indica la posible presencia de esta enfermedad. En ese momento, los padres deben suspender inmediatamente los productos lácteos y deben hacerse un examen de sangre para galactosemia por medio de su médico.
Actualizado: 4/2/2007
Fecha de revisión: Reviewed By: A.D.A.M. Editorial Team: Greg Juhn, M.T.P.W., David R. Eltz, Kelli A. Stacy. Previously reviewed by Lamya Alarif, Ph.D., H.C.L.D, Immunology and Genetics Associates, McLean, VA. Review provided by VeriMed Healthcare Network (3/13/2006).
nota del blog: esta información se edita a expresa solicitud de un grupo de pacientes. Cerasale. Noviembre 22, 2009.-
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