La citogenética revela al susceptible a mutaciones

José Miguel García Sagredo

Diariomedico.com
ESPAÑA
MÁS VULNERABLES ANTE LOS AGENTES AMBIENTALES
La citogenética revela al susceptible a mutaciones
La determinación de personas susceptibles a las mutaciones genéticas por agentes ambientales es uno de los campos de la citogenética que más se ha desarrollado en los últimos años.

Sonia Moreno - Lunes, 16 de Noviembre de 2009 - Actualizado a las 00:00h.

llave conceptual:
1. A los individuos que reparan las mutaciones con menos eficiencia se podrá recomendar un cuidado especial ante agentes como el sol y el tabaco

Determinar el efecto de los agentes ambientales en los cromosomas es una de las líneas de investigación que lleva a cabo el grupo de José Miguel García Sagredo, jefe del Servicio de Genética Médica del Hospital Ramón y Cajal, de Madrid, y actual presidente de la Asociación Europea de Citogenetistas, institución que agrupa a más de mil afiliados. Los inicios de este campo de la citogenética se centraban en las mutaciones que podían terminar causando cáncer, sobre todo se investigaba en la radiación ionizante, y poco a poco se han incorporado diferentes sustancias medioambientales.

"Tenemos una prueba clara: cada vez hay más cáncer; evidentemente la edad influye, pero es porque le hemos dado más oportunidades a la vida para que nos agreda el medio ambiente. En personas normales las mutaciones cromosómicas que se puedan detectar aumentan con la edad elevada al cubo, independientemente de otros factores de riesgo. Además, muchos tumores empiezan por una alteración cromosómica. Nuestra misión es detectar estas situaciones".

García Sagredo participa en el estudio Biomadrid, junto con investigadores del Centro Nacional de Epidemiología (Instituto Carlos III) y del CSIC, que recopila datos de población sana desde hace tres años con ayuda de micronúcleos. "Queremos detectar no ya las personas que no reparan bien las mutaciones causadas por el entorno, sino las que no lo hacen con total eficiencia en condiciones normales: son individuos con mayor susceptibilidad a mutaciones genéticas de la normal. En estas personas se podrá recomendar un especial cuidado con agentes mutagénicos como el tabaco, el sol, ciertos productos químicos y medicamentos".

A modo de ejemplo, el genetista alude a la ataxia telangiectasia, una enfermedad autosómica recesiva muy infrecuente, pero de la que pueden ser portadores una de cada 50 a 100 personas de la población general. Estos portadores no van a tener problemas, salvo que se encuentren bajo estrés mutagénico. "Así, los portadores no deberían hacerse muchas radiografías, porque el gen implicado en dicha enfermedad es el que repara específicamente las mutaciones por radiación ionizante. De ahí que se haya debatido si una mujer portadora del gen de la ataxia telangiectasia debería someterse a mamografías anuales, porque es radiosensible".

La citogenética también ha contribuido al abordaje del cáncer, tanto en el diagnóstico como en el pronóstico y el control de los tumores. Además, la irrupción de los microarrays ha transformado la capacidad de resolución de los análisis genéticos, aunque ello conlleva nuevas dificultades en la interpretación de los resultados. El diagnóstico prenatal constituye otra de las líneas de investigación que vertebran el trabajo de los citogenetistas europeos.

"Desde principios de la década de 1990 se busca un diagnóstico prenatal no invasivo. Parece cada vez más cerca, aunque puede que se logre mediante el ADN del feto circulante". De hecho, una de las tentativas que no ha prosperado se basa en el estudio de los telómeros: "Sabemos que hay células del feto que circulan en la madre, pero es muy complicado detectarlas. Se planteó la hipótesis de utilizar los telómeros (que se acortan con la edad) para distinguir esas células de las adultas maternas, pero no ha tenido éxito de momento".

García Sagredo, en cuyo servicio, además de la citogenética se trabaja con la genética clínica y la molecular, recuerda la importancia del hallazgo de los telómeros en el ámbito médico, no en vano ha sido reconocido con el último Nobel de Medicina. "En citogenética sirvieron para descubrir la presencia de los subtelómeros, y así diagnosticar algunas malformaciones".

Todo empezó en Zaragoza

España, junto con Grecia, son los únicos países de la Unión Europea que no tienen reconocida la especialidad de Genética, aunque nuestro país ha alumbrado descubrimientos históricos en este campo. Quien describió que la especie humana tiene 46 cromosomas fue un investigador de la Universidad de Zaragoza: Joe Hin Tjio. Este citogenetista, oriundo de Java, antigua colonia holandesa, llevó a cabo los trabajos que culminaron con el hallazgo de los cromosomas en el centro aragonés, entre 1948 y 1959. No obstante, vieron la luz en una publicación en 1956 que iba firmada también por el sueco Albert Levan, de la Universidad de Lund, cuyo laboratorio frecuentaba Tjio en sus vacaciones estivales.