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Dos 'locus' implicados en la gravedad pulmonar de la FQ
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria, degenerativa y con frecuencia fatal, que afecta a uno de cada 3.000 nacimientos en Europa y Estados Unidos.


Redacción - Lunes, 23 de Mayo de 2011 - Actualizado a las 00:00h.


Los caucásicos y noreuropeos son las etnias donde la fibrosis es más común, aunque puede darse en cualquiera.

Una de las complicaciones de la fibrosis quística que mayor comorbilidad y mortalidad origina es la enfermedad pulmonar. Garry Cutting, de la Universidad Johns Hopkins, en Baltimore, y Michael Knowles, de la Universidad de Carolina del Norte, en Chapel Hill, son los autores principales de un estudio que se publica hoy en Nature Genetics, donde se revelan dos nuevos locus genéticos asociados a la gravedad de la enfermedad pulmonar en la fibrosis quística.

El trabajo de asociación pangenómica (GWAS) ha estudiado los genomas de 3.467 pacientes con fibrosis quística y ha identificado las dos nuevas regiones genéticas que se asocian con dicha gravedad. Los autores consideran que el hallazgo de estos locus que podrían estar implicados en la función pulmonar en la fibrosis quística ofrece una posible vía de acción farmacológica.

(Nature Genetics DOI: 10.1038/ng.838).
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