Directorio de Documentos de AGOSTO 2009

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DIRECTORIO DE DOCUMENTOS de AGOSTO 2009
lunes 31 de AGOSTO de 2009

Este BLOG nacido en enero de 2009 tenía como pretensión aportar información de calidad, genuina, de fuentes calificadas, a los pacientes y a sus familias y ha ido tomando entidad mundial con pasos cortos, recibiendo una respuesta inesperada tanto en su magnitud como en su calidad. Dicha entidad la conforman los propios pacientes, sus familiares y sus búsquedas, inquietudes, preocupaciones, y a ellas nos debemos.
Muchas consultas nos llegan por vía privada, pero intentamos brindar información de fuentes fidedignas con la intención de nutrir las inquietudes de los pacientes y sus familias, que son el universo más significativo que acude a estas páginas. El mundo de habla hispana carece de fuentes con información coordinada que satisfaga sus consultas de manera metodológica, las que siempre se respaldan en afecciones personales que se resguardan en la privacidad. Tratamos entonces de poner a su disposición documentos que actualicen sus búsquedas aportando esencialmente “criterios” que les permitan ir tras una consulta médica con información útil al fin intrínseco que significa el sustento de la relación médico-paciente.
También acceden en menor medida, instituciones académicas, de salud tanto públicas como privadas, y oficiales de distintos gobiernos.
Desde el 10 de enero a la fecha el BLOG ha recibido aproximadamente 42.500 consultas.
Agradezco a todos y cada uno de los seguidores por su presencia como así también por los comentarios que me envían por vía privada, y por los que dejan en el mismo BLOG. Ello nos incentiva a crear, a mejorar y aportarles información con suficientes fundamentos técnicos-clínicos como científicos.
Muchas gracias a todas las FUENTES que nos nutren diariamente para brindar información científica de calidad.-
Este BLOG se nutre de información en red que se distribuye gratuitamente y no monetiza los contenidos por respeto a las necesidades de los profesionales del equipo de la salud, a los pacientes y sus familias. Por dicho motivo, tenemos la libertad de administrar la información que recibimos sin emitir opinión (salvo excepciones de ética y/o bioética explícitas) y sin calificar como así tampoco descalificar a las fuentes. En lo personal entiendo que la información científico-médica debe ser de acceso universal, siempre. Cerasale®. Agosto 31, 2009.-

Ranking de consultas:
1. España: 9.285 - 21,8 %
2. Argentina: 8.712 - 20,5 %
3. México: 4.981 - 15,3 %
4. Perú: 3.242 – 7,6 %
5. Colombia: 3.127 - 7,3 %
6. Venezuela: 2.410 - 5,7 %
7. Chile: 2.389 - 5,6 %
8. Bolivia: 1.131 - 2,7 %
9. Ecuador: 1.086 - 2,6 %
10. Estados Unidos: 889 – 2,1 %
El resto: 3.788 - 8,9 %
Total = 42.557 -100,0 %

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 854. La hipertensión daña el cerebro en silencio
 853. * IntraMed - Artículos - Tratamiento farmacológico d...
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 846. ALZHEIMER: indicadores de presencia
 845. Variantes genéticas asociadas al cáncer de vejiga
 844. La vacuna de la gripe es menos efectiva en pacient...
 843. Descubierto un mecanismo por el que el cannabis co...
 842. CÁNCER DE PÁNCREAS y grupo sanguíneo
 841. Ciencia: indagan cómo nace la vocación
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 838. * IntraMed - Artículos - Control del dolor por cánce...
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SADB: Identifican un mecanismo de inestabilidad genómica

Diariomedico.com
ESPAÑA
MAL FUNCIONAMIENTO DE SADB
Identifican un mecanismo de inestabilidad genómica
Investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas han descubierto que un mal funcionamiento de la proteína SADB en el organismo puede desencadenar inestabilidad genómica

Lunes, 31 de Agosto de 2009 - Actualizado a las 10:39h.

llave conceptual:
1. El exceso de centrosomas que provocan un mal funcionamiento de SABD origina una red de microtúbulos anómala


María Alvarado-Kristensson y Virginia Sílio, del Centro Nacional de Biotecnología, de Madrid, han detectado que cuando la proteína SABD no funciona correctamente aumenta el número de centrosomas. Estos orgánulos celulares se encargan, durante el proceso de división de una célula, de organizar el esqueleto de tubulina. Este proceso es fundamental para mantener las forma de las nuevas células y para permitir su movimiento y migración a nuevas partes del organismo.

El trabajo, que se publica en el último número de Nature Cell Biology, es muy importante porque permite conocer cómo la originan las alteraciones del contenido del genoma. Según las autoras, los centrosomas organizan una red de microtúbulos para que los cromosomas de la célula madre se muevan al extremo opuesto de la célula para, al final de la división celular, las dos células nuevas cuenten con igual número y composición cromosómica.

“En este contexto, el exceso de centrosomas que provocan un mal funcionamiento de SABD origina una red de microtúbulos anómala. De esta manera, las nuevas células no contienen un reparto equitativo de cromosomas”, explica Carrera.

Las células en las que este proceso no se produce corréctamente son más susceptibles a iniciar procesos tumorales, por eso es muy importante comprender cómo se coordina el reparto cromosómico y cómo los errores en este proceso derivan en células con su ADN alterado.

Un nuevo tratamiento a la vista para el cáncer de ovario

Diariomedico.com
ESPAÑA
Estudio de la radiación en el organismo
Un nuevo tratamiento a la vista para el cáncer de ovario
En el futuro, las mujeres con metástasis por cáncer de ovario podrían ser tratadas con una sustancia radiactiva que busca y destruye células tumorales sin efectos secundarios no deseados, según un estudio de la Academia Sahlgrenska en la Universidad de Gotemburgo (Suecia) y el Hospital Universitario de Sahlgrenska que se publica en Journal of Nuclear Medicine.

Redacción - Lunes, 31 de Agosto de 2009 - Actualizado a las 12:08h.

"Nuestro equipo tiene esperanza de ser capaces de dirigir la radioterapia en este sentido", señala Håkan Andersson, oncólogo del Hospital Universitario de Sahlgrenska, que dirige la investigación junto a Ragnar Hultborn, de la Academia Sahlgrenska, y el físico de radiación Lars Jacobsson. "Hay una buena oportunidad en este tratamiento. El estudio indica que con una cantidad suficiente de la sustancia activa se alcance a las células tumorales en la cavidad abdominal sin otros efectos secundarios apreciables".

El objetivo de esta investigación fue estudiar la distribución de la sustancia radiactiva en el organismo y sus efectos secundarios en nueve mujeres con cáncer de ovario. El tratamiento conlleva inyectar al paciente un isótopo radiactivo destinado a transportar moléculas. Este complejo tiene la habilidad de envolver las estructuras en la superficie de las células tumorales donde los isótopos emiten partículas alfa de tal forma que sólo se destruye el ADN de las células tumorales más cercanas. La inyección se administra directamente en la cavidad abdominal.

"Previamente hemos visto que ratones con cáncer de ovario que han recibido el tratamiento se curaban generalmente sin efectos secundarios graves, por lo que esperamos que se establezca como un tratamiento efectivo para mujeres con metástasis por cáncer ovárico", asegura Ragnar Hultborn. "Pero todavía llevará varios años de desarrollo".

La investigación está financiada en parte por el Consejo Sueco de Investigación y por la Sociedad Sueca del Cáncer. "En nuestro próximo estudio, 80 mujeres con cáncer de ovario recibirán este tratamiento como suplemento a su tratamiento habitual, por lo que podremos testar científicamente si los efectos son tan buenos en pacientes reales como indican los estudios animales", subraya Håkan Andersson.

IntraMed - Artículos - Tos crónica: diagnóstico en la práctica general

31 AGO 09 | Utilidad de las “pruebas terapéuticas”
Tos crónica: diagnóstico en la práctica general
Las causas más comunes, los procedimientos de estudio y cómo se puede hacer una “prueba terapéutica” cuando el diagnóstico es incierto.

Dr. Kevin Barraclough
BMJ 2009;338:b1218

Presentación del caso

Una mujer de 42 años, fumadora, consulta por padecer tos de 3 meses de antigüedad, que apareció durante una enfermedad con coriza. La tos empeora a la mañana y rara vez produce esputo. No tiene disnea y ha estado tomando un inhibidor de la enzima convertidora de angiotensina (IECA) durante 2 años para el tratamiento de su hipertensión.

Problema diagnóstico

La tos crónica se define arbitrariamente como una tos de 8 semanas de duración y es una causa frecuente de consulta en el consultorio de atención primaria.

El problema diagnóstico es diferencias entre las causas comunes de tos crónica —asma, enfermedad pulmonar obstructiva crónica, goteo posnasal, enfermedad por reflujo gastroesofágico y tos inducida por fármacos—y no diagnosticar causas raras pero graves de tos.

En atención primaria, a causa de tos crónica suele ser incierta siendo el asma el diagnóstico más común. En un estudio de 78 pacientes adultos, no fumadores, atendidos en el segundo nivel, y con una radiografía de tórax normal, en 73 (94%) se consideró que la tos estaba causada por una “triada patogénica”, asma, reflujo gastroesofágico y síndrome de goteo posnasal. En 48 pacientes (62%) se halló más de 1 causa. Los estudios realizados por especialistas clínicos, la causa pudo ser establecida en el 89-100% de los casos, haciendo superfluo el diagnóstico popular previo de “tos psicógena”. En los fumadores, la tos crónica es común y también puede ser la presentación de un cuadro de enfermedad pulmonar obstructiva crónica o de carcinoma broncogénico.

Signos de alarma

Tanto en fumadores como en no fumadores ciertos cuadros requieren estudios precoces:

Producción copiosa de esputo (lo que indica la presencia de bronquiectasias).

Fiebre, sudoración, adelgazamiento, hemoptisis (indicando tuberculosis, linfoma, carcinoma bronquial).

Disnea intensa con la tos (indicando insuficiencia cardiaca, enfermedad obstructiva de la vía aérea, fibrosis pulmonar).
Aproximación diagnóstica: la prueba terapéutica

Si no hay signos de alarma, la “prueba terapéutica” puede ser una herramienta útil en atención primaria—si el paciente está satisfecho con el resultado del tratamiento, el diagnóstico pasa a tener una importancia secundaria, siempre que no hayan desestimado trastornos graves. Si el paciente recae al suspender el tratamiento, es más fácil hacer un diagnóstico alternativo e intentar otro tratamiento. En una serie de 131 pacientes atendidos en el segundo nivel con tos crónica inexplicada, este enfoque tuvo una relación costo efectiva mejor que estudios más costosos como la broncoscopia.
Inicialmente, la evaluación debe recabar la información siguiente:

Duración y frecuencia de la tos

Características de la tos: productiva o seca, nocturna, postural o asociada con la ingestión de alimentos.

Hemoptisis o dolor torácico

Antecedente de tabaquismo y exposición al polvo

Uso de IECA

Signos de alarma—por ejemplo, disnea, sudoración, pérdida de peso

Ausencia de signos focales torácicos (incluyendo ruidos cardíacos normales

Resultado de espirometrías o velocidad del pico flujo espiratorio seriadas cuando se sospecha enfermedad pulmonar obstructiva crónica o cuando la primera prueba terapéutica no dio resultado

Radiografía de tórax si el paciente es fumador o si presenta signos de alarma; considerar también si ha fracasado la primera prueba terapéutica
Método diagnóstico a partir de la “prueba terapéutica”


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Cesación de fumar

Aunque este tópico no tiene relación con el caso aquí presentado, los autores mencionan que los estudios longitudinales muestran que la cesación de fumar reduce la tos (pero, en general, no la resuelve). Los fumadores tienen un riesgo elevado de enfermedad pulmonar obstructiva crónica y cáncer y están indicadas la radiografía de tórax y la espirometría para confirmar o descartar esas enfermedades en los fumadores

Suspensión de los IECA

El tratamiento con IECA produce tos crónica en el 15% de los pacientes. la tos puede comenzar luego de algunos años de tratamiento y suele desparecer en 1 a 4 semanas después de haber suspendido el tratamiento pero puede persistir durante aproximadamente 3 meses.

Estudios necesarios

En atención primaria no siempre están indicados estudios sencillos como la radiografía de tórax, la espirometría y la velocidad del pico flujo espiratorio en los pacientes con tos crónica pero luego de un tratamiento de prueba en los no fumadores hay que tener muy en cuenta los signos de alarma¾asma, empeoramiento con la exposición al polvo o irritantes o, tos recurrente.

Prueba terapéutica para el asma y sus variantes

El asma suele diagnosticarse sobre la base de los síntomas (tos, especialmente nocturna o durante el ejercicio, y disnea) y la presencia de obstrucción reversible de la vía aérea. Sin embargo, puede manifestarse solamente como tos sin reversibilidad de la vía aérea (asma variante tos). Estos pacientes tienen hiperreactividad bronquial en los tests de provocación con metacolina o histamina inhaladas, pero no presentan variación en el pico flujo. Otro grupo se caracteriza por tos con esputo eosinofílico sin hiperreactividad en el test de provocación (bronquitis eosinofílica sin asma). Una buena estrategia es considerar que estas variantes responden a los corticosteroides. Los corticosteroides inhalados deben ser administrados durante 8 semanas. Cierta evidencia muestra que aunque el asma clásica puede responder ya a las 2 semanas de tratamiento, el asma variante tos y la bronquitis eosinofílica pueden tardar hasta 8 semanas en responder.

El asma puede ser descartada si la realización seriada de la velocidad del pico flujo espiratorio o la espirometría antes y después del tratamiento con broncodilatadores muestra una reversibilidad superior al 20%. Sin embargo, un resultado negativo no descarta el diagnóstico, ya que muchos asmáticos no manifiestan obstrucción reversible de la vía aérea en un momento dado. Un estudio retrospectivo de 590 pacientes con asma asistidos en una clínica de atención terciaria mostró que solo el 9% tenía más del 15% de reversibildiad de la vía aérea. En general, los pacientes con bronquitis eosinofílica no muestran reversibilidad. Por lo tanto, la reversibilidad en la espirometría tiene un 100% de especificidad para el asma pero una baja sensibilidad (posiblemente solo el 9%). El asma y sus variantes son el diagnóstico final en el 20-30% de los pacientes con tos que son derivados para su atención en clínicas de neumonología. La evidencia que indica que la tos crónica por asma es la más común en el consultorio de atención primaria es limitada, lo que puede resultar en un sobre diagnóstico de asma y el error de no reconocer otras causas, como la enfermedad por reflujo gastroesofágico.

Prueba terapéutica con inhibidores de la bomba de protones para el reflujo gastroesofágico

La tos crónica puede ser la única manifestación del reflujo gastroesofágico, el cual puede ser la causa etiológica del 10-40% de los individuos con tos crónica. Esta tos raramente ocurre durante el sueño, es más común al caminar o ponerse de pie y puede estar asociada a dolor de garganta, mientras que la tos que acompaña al asma tiene la característica de empeorar durante la noche. Otra manifestación clínica sugestiva es el ardor retroesternal, el cual suele ser posicional y ocurre unas horas después de comer. En estos casos, la tos aparece al comer o hablar.

Un metaanálisis que incluyó 15 estudios mostró que la respuesta o la falta de respuesta de los síntomas a la prueba terapéutica con inhibidores de la bomba de protones tiene una sensibilidad del 78% y una sensibilidad del 54%, determinadas a través del monitoreo del pH durante 24 horas. Por lo tanto, el 20% de los pacientes con reflujo gastroesofágico comprobado no responde a estos inhibidores, pero se aclara que la mayoría de los estudios del metaanálisis evaluaron los síntomas luego de 2 semanas. Hay escasa evidencia sobre cuál es la duración óptima del tratamiento mientras que los inhibidores de la bomba de protones pueden tardar de 1 a 3 meses en resolver la tos crónica.

Tratamiento de la rinitis, la sinusitis y el goteo posnasal

Cuando se trata del síndrome de goteo postnatal la evidencia no es tan clara. Dicho síndrome carece de un estándar diagnóstico objetivo y clínicamente se sospecha cuando el paciente relata la sensación de goteo por detrás de su garganta o tiene un deseo recurrente de carraspear. El diagnóstico se refuerza cuando el síntoma responde a los antihistamínicos, los descongestivos o los corticosteroides nasales. Todavía se debate acerca de la medida en que este problema causa tos crónica como así la duración del tratamiento y la dosis requerida.

Sospecha de tos convulsa

En la actualidad, se considera que la infección por Bortadella pertussis es una causa reconocida de tos crónica en adolescentes y adultos, habiéndose comprobado que el 13-32% de los adultos con tos crónica tienen evidencia serológica de haber sufrido tos convulsa recientemente. Sin embargo, en atención primaria, la importancia de este diagnóstico en individuos con tos crónica es dudosa y no se cuenta con una prueba diagnóstica: los antibióticos, si se administran dentro de los 7 días de enfermedad no afectan su evolución y el 27% de los adultos infectados a los 90 días todavía siguen con tos, sin evidencia de que esa intervención modificara esta evolución.

Análisis del caso

En el caso presentado fue apropiado suspender los IECA y revisar al paciente al cabo de un mes. La tos mejoró pero no desapareció. Como el paciente no es fumador y en ausencia de signos de alarma, se considera que es difícil que sufra una enfermedad grave. La causa posible de la tos puede ser una (o más) de la “triada patogénica”: asma, reflujo gastroesofágico o síndrome de goteo posnasal (tos mientras habla por teléfono). Algunas manifestaciones que hicieron sospechar la presencia de reflujo gastroesofágico (tos cuando habla por teléfono) y la prueba con inhibidores de la bomba de protones 2 veces por día durante 8 semanas resolvieron la tos. Un inconveniente de la prueba terapéutica es que el resultado positivo se haya debido a la remisión espontánea. La suspensión del tratamiento y la repetición del mismo en el caso de una nueva aparición de la tos aproximan más al diagnóstico presuntivo.

Puntos importantes

La tos crónica suele definirse como la tos que persiste más de 8 semanas.

La tos mejora mucho dentro de las 8 semanas de haber dejado de fumar: en general, la tos causada por IECA se resuelve en 1-4 semanas posteriores a la suspensión del tratamiento.

La tos crónica inexplicada en adultos suele deberse a una de las enfermedades que componen la “triada patogénica”: asma, reflujo gastroesofágico o goteo posnasal.

El tratamiento de prueba empírico de 8 semanas es más apropiado como primera intervención que recurrir a los estudios especializados.

♦ Traducción y resumen objetivo: Dra. Marta Papponetti. Especialista en Medicina Interna


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Neuropatía Periférica

Neuropatía Periférica

Tabla de Contenidos

¿Qué es la neuropatía periférica?
¿Cómo se clasifican las neuropatías periféricas??
¿Cuáles son los síntomas de daño al nervio periférico?
¿Qué causa la neuropatía periférica?
¿Cómo se diagnostica la neuropatía periférica?
¿Qué tratamientos existen?
¿Qué investigaciones se están haciendo?
¿Qué es la neuropatía periférica?

La neuropatía periférica describe el daño al sistema nervioso periférico, la vasta red de comunicaciones que transmite información desde el cerebro y la médula espinal (el sistema nervioso central) a todos las demás partes del cuerpo. Los nervios periféricos también devuelven información sensorial al cerebro y a la médula espinal-tal como el mensaje que los pies están fríos o que un dedo ha sufrido una quemadura. El daño al sistema nervioso periférico causa interferencias a estas conexiones tan importantes. Al igual que el efecto de la estática en una línea telefónica, la neuropatía periférica distorsiona y a veces interrumpe los mensajes entre el cerebro y el resto del cuerpo.

Debido a que cada nervio periférico tiene una función altamente especializada en un sitio específico del cuerpo, una amplia gama de síntomas puede aparecer cuando los nervios se dañan. Algunas personas pueden experimentar sensaciones efímeras de entumecimiento, picazón o pinchazos (parestesia), hipersensibilidad táctil, o debilidad muscular. Otras pueden sufrir síntomas más severos, incluyendo dolores quemantes (especialmente en las noches), deterioro muscular, parálisis, o mal funcionamiento de órganos o glándulas. Algunas personas se tornan incapaces de digerir fácilmente los alimentos, mantener niveles normales de presión arterial, transpirar normalmente o lograr una función sexual normal. En casos extremadamente avanzados, la respiración puede hacerse difícil, o puede ocurrir una falla total en el funcionamiento de algún órgano.

Algunas formas de neuropatía que involucran daño solamente a un nervio, son conocidas como mono-neuropatías. Con mayor frecuencia, cuando se ven afectados múltiples nervios, involucrando a todos los miembros, se les conoce como polineuropatía. Ocasionalmente se ven afectados dos o más nervios aislados en áreas separadas del cuerpo, lo que se conoce como mono-neuritis multiplex.

En neuropatías agudas, tales como el síndrome de Guillain Barré, los síntomas aparecen repentinamente, progresan rápidamente y se resuelven lentamente a medida que los nervios dañados van sanando. En casos crónicos, los síntomas comienzan en forma sutil y progresan lentamente. Algunas personas experimentan períodos de alivio seguidos de recaídas, mientras otras alcanzan una etapa de estabilidad durante la cual los síntomas se mantienen iguales durante muchos meses o años. Algunas neuropatías crónicas empeoran con el tiempo, pero muy pocas son fatales salvo que se compliquen con otras enfermedades. Ocasionalmente la neuropatía constituye el síntoma de una enfermedad distinta.

En las formas más comunes de polineuropatía, las fibras nerviosas (células individuales que conforman el nervio) que se encuentran más lejanas al cerebro y a la médula espinal, son las primeras en funcionar mal. Los dolores y otros síntomas van apareciendo en forma simétrica, por ejemplo en ambos pies, seguidos de una progresión gradual en ambas piernas. Luego se ven afectados los dedos, manos y brazos, y los síntomas pueden avanzar a la parte central del cuerpo. Muchas personas con neuropatía diabética sufren esta modalidad de daño nervioso creciente.

¿Cómo se clasifican las neuropatías periféricas?

Se han identificado más de 100 tipos de neuropatía periférica, cada uno con su propio grupo de características, modalidad de desarrollo y prognosis. El mal funcionamiento y los síntomas dependen del tipo de nervio-motor, sensorial o autonómico-que esté dañado. Los nervios motores son los que controlan el movimiento de los músculos de manera conciente, como los que se usan para caminar, agarrar cosas o hablar. Los nervios sensoriales transmiten información sobre las experiencias sensoriales, tales como la percepción a través del tacto fino o del dolor causado por una cortadura. Los nervios autonómicos regulan las actividades biológicas que las personas no controlan en forma conciente, tales como la respiración, digestión de alimentos, y el funcionamiento de glándulas y el corazón. Aunque algunas neuropatías pueden afectar los tres tipos de nervios, otras afectan principalmente uno o dos tipos. Por lo tanto, los médicos pueden utilizar términos tales como neuropatía predominantemente motora, neuropatía predominantemente sensorial, neuropatía sensorial-motora, o neuropatía autonómica para describir la condición de un paciente.

¿Cuáles son los síntomas de daño al nervio periférico?

Los síntomas se relacionan al tipo de nervio que se afecta y pueden percibirse a través de un período de días, semanas o años. La debilidad muscular es el síntoma más común de daño a un nervio motor. Otros síntomas pueden incluir calambres dolorosos, fasciculaciones (contracción incontrolada de los músculos, visible bajo la piel), pérdida de masa muscular, degeneración de los huesos, y cambios en la piel, el pelo y las uñas. Estos cambios degenerativos generales también pueden ser el resultado de la pérdida de fibras de los nervios sensoriales o autonómicos.

El daño a los nervios sensoriales causa una gama aún más compleja de síntomas, debido a que los nervios sensoriales tienen un número mayor de funciones altamente especializadas. Las fibras sensoriales de mayor tamaño envueltas en mielina (una proteína grasa que cubre y aísla muchos nervios) registran vibraciones, el tacto fino y el sentido de posición. El daño a las grandes fibras sensoriales disminuye la capacidad para percibir vibraciones y tacto, dando como resultado una sensación general de entumecimiento, especialmente en las manos y los pies. Las personas pueden tener la sensación de estar usando guantes o medias aún cuando no lo están. Muchos pacientes no pueden reconocer objetos pequeños o distinguir formas diversas solamente por medio del tacto. Este daño a las fibras sensoriales puede contribuir a la pérdida de reflejos (también puede hacerlo el daño a los nervios motores). Frecuentemente la pérdida del sentido de posición contribuye a que las personas se tornen incapaces de coordinar movimientos complejos, tales como caminar, abrocharse los botones o mantener el equilibrio con los ojos cerrados. El dolor neuropático es difícil de controlar y puede afectar seriamente el bienestar emocional y la calidad de vida. El dolor neuropático a menudo empeora durante la noche, interrumpiendo severamente el sueño y aumentando la carga emocional producida por el daño a los nervios sensoriales.

Las fibras sensoriales más pequeñas, sin la cobertura de mielina, transmiten las sensaciones de dolor y temperatura. El daño a estas fibras puede interferir con la capacidad para sentir dolor o los cambios de temperatura. Las personas pueden no percibir que han sufrido una herida o que una herida se ha infectado. Otras pueden no sentir los dolores que dan aviso de un ataque al corazón inminente u otra condición grave. (La perdida de sensación de dolor es un problema especialmente serio entre las personas con diabetes, lo que contribuye a la alta incidencia de amputaciones de los miembros inferiores entre estas personas.) Los receptores de dolor en la piel también pueden tornarse excesivamente sensibles, por lo que las personas afectadas sienten dolor agudo (alodinia) con estímulos que son normalmente indoloros (por ejemplo, algunos pueden sentir dolor por las sábanas colocadas suavemente sobre el cuerpo).

Los síntomas de daño a los nervios autonómicos son diversos y dependen de cuáles órganos o glándulas hayan sido afectadas. El mal funcionamiento de los nervios autonómicos puede hacer peligrar la vida y puede requerir cuidados médicos de emergencia en aquellos casos en que la respiración queda impedida o en que el corazón comienza a latir en forma irregular. Algunos síntomas comunes del daño a los nervios autonómicos incluyen la imposibilidad para transpirar normalmente, lo que puede conducir a intolerancia al calor. La pérdida de control sobre la vejiga puede producir una infección o incontinencia. La inhabilidad para controlar los músculos que amplían o reducen los vasos sanguíneos hace imposible mantener niveles seguros de presión sanguínea. La pérdida de control sobre la presión sanguínea puede causar mareo, pérdida del equilibro e incluso desmayo cuando una persona se cambia rápidamente de posición, de sentada a de pie (condición conocida como hipotensión postural u ortoestática).

Síntomas gastro-intestinales acompañan frecuentemente la neuropatía autonómica. Los nervios que controlan las contracciones musculares del intestino con frecuencia funcionan mal, causando diarrea, estreñimiento o incontinencia. Algunas personas también sufren problemas para mascar o tragar cuando ciertos nervios autonómicos se ven afectados.

¿Qué causa la neuropatía periférica?

La neuropatía periférica puede ser heredada o adquirida. Las causas de la neuropatía periférica adquirida incluyen una lesión física (trauma) a un nervio, tumores, toxinas, respuestas auto-inmunes, deficiencias nutritivas, alcoholismo o desórdenes vasculares o metabólicos.

Las neuropatías periféricas adquiridas se agrupan en tres categorías amplias: aquellas causadas por enfermedades sistémicas, las causadas por trauma de agentes externos, o las causadas por infecciones o trastornos auto-inmunes que afectan a los tejidos nerviosos. Un ejemplo de neuropatía periférica adquirida es la neuralgia trigeminal (conocida también como tic doloroso) en los cuales el daño al nervio trigeminal (el nervio grande de la cabeza y la cara) causa ataques episódicos de dolor insoportable, rápidos como un rayo, a un lado de la cara. En algunos casos la causa es una infección viral previa, presión de un tumor sobre el nervio o vaso sanguíneo dilatado, o, rara vez, esclerosis múltiple. En muchos casos no es posible identificar una causa específica. Los médicos generalmente se refieren a las neuropatías sin causa aparente como neuropatías idiopáticas.

La lesión física (trauma) es la causa más común de daño a un nervio. Una lesión o trauma repentino, por ejemplo causado por un accidente de automóvil, caída, o actividades relacionadas con el deporte, pueden llevar a que los nervios se corten parcial o totalmente, sean aplastados, comprimidos o estirados, algunas veces con tanta fuerza que quedan completa o parcialmente separados de la médula espinal. Traumas menos dramáticos también pueden causar daño serio a los nervios. La fractura o dislocación de un hueso puede ejercer compresión dañina sobre los nervios circundantes, y discos deslizados entre las vértebras pueden comprimir las fibras nerviosas en el lugar donde emergen de la médula espinal.

Las enfermedades sistémicas-trastornos que afectan al cuerpo entero-frecuentemente causan neuropatía periférica. Estos trastornos pueden incluir:

Trastornos metabólicos y endocrinológicos. Los tejidos nerviosos son muy vulnerables al daño causados por enfermedades que afectan la capacidad del cuerpo para transformar materias nutritivas en energía, procesar desperdicios, o fabricar las sustancias que componen los tejidos vivientes. La diabetes mellitus, que está caracterizada por niveles de glucosa crónicamente altos, es una de las causas principales de neuropatía periférica en los Estados Unidos. Alrededor del 60 al 70 por ciento de las personas con diabetes padecen de formas entre suaves y severas de daño al sistema nervioso.

Los trastornos del riñón pueden conducir a cantidades excesivamente altas de sustancias tóxicas en la sangre, provocando severos daños a los tejidos nerviosos. La mayoría de los pacientes que requieren diálisis como resultado de una falla de los riñones, desarrollan polineuropatía. Algunas enfermedades del hígado también causan neuropatías como resultado de fallas en el equilibrio de las sustancias químicas.

Los desequilibrios hormonales pueden trastornar los procesos metabólicos y causar neuropatías. Por ejemplo, una producción baja de hormonas tiroideas provoca lentitud en el metabolismo, produciendo retención de líquidos e hinchazón de los tejidos, los que pueden presionar los nervios periféricos. La sobreproducción de la hormona del crecimiento puede conllevar a la acromegalia, una condición que se caracteriza por el crecimiento anormal de algunas partes del esqueleto, incluyendo las articulaciones. Los nervios que cursan junto a las articulaciones afectadas a menudo quedan atrapados.

Deficiencias vitamínicas y alcoholismo pueden causar daños generalizados a los tejidos nerviosos. Las vitaminas E, B1, B6, B12 y niacina son esenciales para el funcionamiento sano de los nervios. Una deficiencia de tiamina se encuentra comúnmente entre las personas alcohólicas, porque generalmente éstas tienen malos hábitos alimenticios. La deficiencia de tiamina puede causar una neuropatía dolorosa en las extremidades. Algunos investigadores creen que el consumo excesivo de alcohol puede, por si solo, contribuir directamente al daño de los nervios, condición conocida como neuropatía alcohólica.

El daño vascular y las enfermedades de la sangre pueden disminuir el suministro de oxígeno a los nervios periféricos, lo que rápidamente produce daño grave o la muerte de los tejidos nerviosos, en la misma forma en que la falta de oxígeno en el cerebro puede causar un accidente vascular cerebral. La diabetes con frecuencia conlleva a la constricción de los vasos sanguíneos. Varias formas de vasculitis (inflamación de los vasos sanguíneos) con frecuencia causan endurecimiento y engrosamiento de las paredes de los vasos sanguíneos, los que desarrollan tejido cicatrizal, disminuyendo su diámetro e impidiendo el flujo de la sangre. Esta categoría de daño neuronal, en la cual se produce daño en nervios aislados en distintas áreas, se llama mononeuropatía multiplex o mononeuropatía multifocal.

Los trastornos del tejido conectivo e inflamación crónica pueden causar daño directo e indirecto al tejido conectivo. Cuando las capas múltiples de tejido protector que envuelven los nervios se inflaman, la inflamación puede pasar directamente a las fibras nerviosas. La inflamación crónica también conlleva a la destrucción progresiva del tejido conectivo, lo que hace que las fibras nerviosas se hagan más vulnerables a las heridas por compresión y a las infecciones. Las articulaciones pueden inflamarse e hincharse, comprimiendo los nervios y causando dolor aún más intenso.

Los tumores benignos y cánceres pueden infiltrarse o ejercer presión dañina sobre las fibras nerviosas. Los tumores también pueden surgir directamente de los tejidos de las células nerviosas. La polineuropatía ampliamente difundida está asociada frecuentemente con las neurofibromatosis, enfermedades genéticas en las cuales múltiples tumores benignos crecen en el tejido nervioso. Los neuromas, masas benignas de tejidos frondosos que pueden desarrollarse luego de una herida penetrante que corta las fibras nerviosas, generan señales dolorosas de gran intensidad y algunas veces invaden los nervios cercanos, causando daños y dolor aún mayores. La formación de neuromas puede ser un elemento de una condición aún más difundida de dolor neuropático llamada síndrome regional complejo de dolor, o síndrome reflejo simpático distrófico, el que puede ser causado por heridas traumáticas o trauma quirúrgico. Los síndromes paraneoplásicos, un grupo de trastornos degenerativos poco comunes, producidos por la reacción del sistema de inmunidad de la persona a un tumor canceroso, pueden también dañar los nervios en forma generalizada indirecta.

El estrés repetitivo frecuentemente conlleva a neuropatías por atrapamiento, una categoría especial de lesión de compresión. Las actividades repetitivas, pesadas, incómodas y que requieren la flexión de un grupo de articulaciones durante períodos prolongados, puede producir daño acumulativo. La irritación que producen puede hacer que los ligamentos, tendones y músculos se inflamen e hinchen, restringiendo los conductos angostos a través de los cuales atraviesan ciertos nervios. Estas lesiones son más frecuentes durante el embarazo, probablemente debido a que el aumento de peso y la retención de líquidos también comprimen los conductos de los nervios.

Las toxinas también pueden dañar los nervios periféricos. Los metales pesados (como el arsénico, mercurio o talio) las drogas industriales o toxinas ambientales, a los que las personas han estado expuestas, frecuentemente causan la neuropatía. Algunos medicamentos antineoplásicos, anticonvulsivantes, agentes antivirales y antibióticos tienen efectos secundarios que pueden incluir el daño periférico a los nervios, limitando por lo tanto su uso a largo plazo.

Las infecciones y trastornos autoinmunes pueden causar neuropatía periférica. Los virus y bacterias que pueden atacar los tejidos nerviosos incluyen el herpes varicela-zoster (¨culebrilla¨) el virus Epstein-Barr, citomegalovirus y el herpes simples-miembros de la enorme familia de virus herpes humanos. Estos virus causan serios daños a los nervios sensoriales, provocando ataques de dolor agudo que se sienten como golpes de rayo. La neuralgia post-herpética ocurre a menudo después de un ataque de ¨culebrilla" y puede ser especialmente dolorosa.

El virus de inmunodeficiencia humano (VIH) que causa el SIDA también produce daño extensivo a los sistemas nerviosos central y periférico. El virus puede causar varias formas diferentes de neuropatía, cada una asociada a una etapa específica de la enfermedad inmunodeficiente. A menudo, una polineuropatía dolorosa y de avance rápido que afecta los pies y las manos es la primera señal clínica aparente de una infección de VIH.

La enfermedad de Lyme, la difteria y la lepra son enfermedades bacteriales caracterizadas por daño extendido a los nervios periféricos. Aunque la difteria y la lepra son muy poco comunes actualmente en los Estados Unidos, la enfermedad de Lyme va en aumento. Puede causar una amplia gama de trastornos neuropáticos, incluso una dolorosa polineuropatía de desarrollo rápido, a menudo a las pocas semanas de la infección inicial por la mordedura de una garrapata.

Las infecciones virales y bacteriales también pueden causar daño a los nervios, al producir condiciones a las que se llama trastornos auto-inmunes, en las cuales las células especializadas y los anticuerpos del sistema inmunológico atacan los tejidos del propio cuerpo. Estos ataques típicamente causan la destrucción de la cobertura de mielina del nervio o axón (la fibra larga que se extiende hacia fuera del cuerpo principal de la célula nerviosa).

Algunas neuropatías son el resultado de inflamaciones causadas por actividades del sistema inmunológico más bien que por daño directo de organismos infecciosos. Las neuropatías inflamatorias pueden desarrollarse en forma lenta o rápida, y las formas crónicas pueden mostrar un patrón alternante de remisión y recaída. La neuropatía inflamatoria desmielinizante aguda, conocida más comúnmente como Síndrome de Guillain-Barré, puede dañar fibras nerviosas motoras, sensoriales y autonómicas. La mayor parte de las personas se recuperan de este síndrome, aunque los casos graves pueden amenazar la vida. La polineuropatía inflamatoria desmielinizante crónica es generalmente menos peligrosa, pero aunque puede causar daño a los nervios motores sensoriales, deja intactos los nervios autonómicos. La neuropatía motora multifocal es una forma de neuropatía inflamatoria que afecta exclusivamente los nervios motores y puede ser crónica o aguda.

Las formas hereditarias de neuropatía periférica son causadas por errores hereditarios en el código genético o por nuevas mutaciones genéticas. Algunos errores genéticos conllevan a neuropatías leves, con síntomas que comienzan en los adultos jóvenes y producen escasos o a veces ningún deterioro. Las neuropatías hereditarias más severas a menudo aparecen en la infancia o niñez temprana.

Las neuropatías hereditarias más comunes son un grupo de trastornos a los que se conoce como enfermedad Charcot-Marie-Tooth. Estas neuropatías son el resultado de fallas en los genes responsables de la producción de neuronas o de la cobertura de mielina. Las características de una típica enfermedad de Charcot-Marie-Tooth incluyen debilidad extrema y adelgazamiento de los músculos en las extremidades inferiores y los pies, anormalidad en la marcha, pérdida de reflejos de los tendones y entumecimiento de las extremidades inferiores.

¿Cómo se diagnostica la neuropatía periférica?

El diagnóstico de neuropatía periférica es a menudo difícil debido a que los síntomas son muy variables. Generalmente se requiere efectuar un minucioso examen neurológico que incluya una detallada historia médica del paciente (los síntomas, el medio laboral, hábitos sociales, exposición a toxinas, historia de alcoholismo, riesgo de VIH u otras enfermedades infecciosas, y la historia familiar de enfermedades neurológicas). Deben hacerse exámenes para identificar la causa del trastorno neuropático y otros para determinar el grado y tipo de daño a los nervios.

Un examen físico general, además de otros exámenes relacionados, puede revelar la presencia de una enfermedad sistémica como causante del daño neuronal. Los exámenes de sangre pueden detectar la diabetes, deficiencias vitamínicas, una falla funcional del hígado o de los riñones, o indicadores de una actividad anormal del sistema inmunológico. Un examen del líquido cefalorraquídeo que rodea al cerebro y la médula espinal puede revelar la presencia de anticuerpos anormales asociados con una neuropatía. Los exámenes aún más especializados pueden revelar otras enfermedades cardiovasculares o de la sangre, trastornos de los tejidos conectivos, o indicadores de malignidad. Los exámenes que miden la fuerza muscular, como asimismo señales de calambres o fasciculaciones, pueden sugerir que están involucradas las fibras motoras. Una evaluación de la capacidad del paciente para percibir vibraciones, el tacto fino, la posición del cuerpo, temperatura y dolor, puede revelar daño a los nervios sensoriales y puede indicar si son las fibras nerviosas grandes o pequeñas las afectadas.

Basándose en los resultados de los exámenes neurológico y físico, la historia del paciente, exámenes y pruebas anteriores, podrían solicitarse exámenes adicionales para determinar la naturaleza y la extensión de la neuropatía.

La tomografía computarizada (escaneo CT) es un proceso no-invasivo e indoloro usado para producir imágenes rápidas y claras bi-dimensionales de los órganos, huesos y tejidos. Los rayos X atraviesan el cuerpo desde diversos ángulos y son detectados por un escaneo computarizado. La información es procesada y exhibida en imágenes transversales o "cortes" de la estructura interna del cuerpo u órgano. Los escaneos CT neurológicos pueden detectar irregularidades vasculares y de los huesos, algunos tumores y quistes cerebrales, hernia del disco, encefalitis, estenosis espinal (estrechamiento del canal espinal) y otros trastornos.

La resonancia nuclear magnética (MRI) estudia la calidad y tamaño de los músculos, detecta algún reemplazo graso del tejido muscular y determina si una fibra nerviosa ha sufrido daño por compresión. El equipo MRI crea un fuerte campo magnético alrededor del cuerpo. Luego, las ondas radiales se envían a través del cuerpo, lo que acciona una señal de resonancia que puede ser detectada en ángulos diferentes dentro del cuerpo. Un computador procesa esas resonancias convirtiéndolas en cuadros tridimensionales o como un "corte" bi-dimensional del área escaneada.

La electromiografía (EMG) implica la inserción de una aguja fina dentro del músculo para comparar la cantidad de actividad eléctrica que se encuentra presente cuando los músculos están inactivos y cuando se contraen. Las pruebas de EMG ayudan a diferenciar entre los trastornos del músculo y los de los nervios. Las pruebas de la velocidad de la conducción (NCV) del nervio pueden medir exactamente el grado de daño en las fibras nerviosas mayores, indicando si los síntomas son causados por degeneración de la envoltura de mielina o del axón. Durante este examen, una aguja estimula eléctricamente una fibra del nervio, el cual reacciona generando su propio impulso eléctrico. Un eléctrodo colocado más adelante en el trayecto del nervio mide la velocidad de transmisión del impulso a lo largo del axón. Un enlentecimiento o un bloqueo de la transmisión tienden a indicar daño a la envoltura de mielina, mientras que una disminución en la fuerza del impulso es señal de degeneración axonal.

Una biopsia del nervio requiere de la extracción y análisis de una muestra de tejido nervioso, en general de la parte distal de la pierna. Aunque este examen suministra información valiosa acerca del grado de daño sufrido por un nervio, es un procedimiento difícil de realizar y puede por sí solo causar efectos secundarios neuropáticos. Sin embargo, muchos expertos piensan que siempre es necesario realizar una biopsia para obtener un diagnóstico.

La biopsia de la piel es una prueba en la cual los médicos extraen una muestra de piel y examinan las puntas de las fibras nerviosas. Este examen ofrece ventajas especiales mayores que las pruebas de velocidad de conducción y las biopsias del nervio. Al contrario que en las pruebas de velocidad de conducción, esta prueba puede revelar el daño presente en fibras más pequeñas. Como contraste a la biopsia convencional del nervio, la biopsia de la piel es menos invasiva, tiene menos efectos secundarios y es más fácil de realizar.

¿Qué tratamientos existen?

En la actualidad no existen tratamientos que puedan curar la neuropatía periférica hereditaria. Sin embargo, existen terapias para muchas otras clases de neuropatía. Las condiciones subyacentes deben tratarse primero, seguidas del tratamiento sintomático. Los nervios periféricos tienen la capacidad de regenerarse, siempre que la célula nerviosa misma no haya muerto. Los síntomas muchas veces pueden controlarse y la eliminación de las causas de algunos tipos específicos de neuropatía a menudo puede prevenir el desarrollo de nuevas lesiones.

En general, la adopción de hábitos saludables-tales como mantener el peso adecuado, evitar exposición a toxinas, seguir un programa de ejercicio supervisado por un médico, consumir una dieta equilibrada, corregir deficiencias vitamínicas, y limitar o evitar el consumo de alcohol-puede reducir los efectos físicos y emocionales de la neuropatía periférica. Las formas pasivas y activas de ejercicio pueden reducir los calambres, aumentar la fuerza muscular, y evitar el deterioro muscular en las extremidades paralizadas. Varias estrategias dietéticas pueden aliviar los síntomas gastrointestinales. El tratamiento a tiempo de una lesión puede evitar un daño permanente. El dejar de fumar es especialmente importante, ya que el fumar contrae los vasos sanguíneos que suministran elementos nutritivos a los nervios periféricos y puede empeorar los síntomas neuropáticos. La capacidad de auto-cuidado, tal como el cuidado meticuloso de los pies, además de un tratamiento prolijo de las heridas en personas con diabetes u otras que tienen disminuida la capacidad de sentir dolor, pueden aliviar los síntomas y mejorar su calidad de vida. Cambios como los nombrados con frecuencia crean las condiciones necesarias para fomentar la regeneración de los nervios.

Las enfermedades sistémicas habitualmente requieren de tratamientos más complejos. Un control estricto de los niveles de glucosa reduce los síntomas neuropáticos y ayuda a las personas con neuropatía diabética a evitar daños adicionales a los nervios. Las enfermedades inflamatorias y autoinmunes que conllevan al desarrollo de neuropatía pueden controlarse de varias maneras distintas. Los medicamentos inmunosupresores tales como la prednisona, ciclosporina, o azatioprina pueden ser beneficiosos. La plasmaféresis-procedimiento en el cual a la sangre que se extrae se le quitan las células del sistema inmunológico y los anticuerpos y luego se devuelve al cuerpo-puede limitar la inflamación o suprimir la actividad del sistema inmunológico. Dar dosis altas de inmunoglobulinas-proteínas que funcionan como anticuerpos-también puede suprimir las actividades anormales del sistema inmunológico.

El dolor neuropático es frecuentemente difícil de controlar. El dolor leve a veces puede aliviarse con analgésicos vendidos en la farmacia sin necesidad de receta. Existen varios tipos de medicamentos que recientemente han demostrado ser útiles para pacientes que sufren de dolor neuropático agudo crónico. Ellos incluyen la mexiletina, un medicamento desarrollado para corregir los ritmos irregulares del corazón (que a veces pueden asociarse con efectos adversos severos). Entre otros se incluyen los medicamentos antiepilépticos, como la gabapentina, fenitoína y carbamazepina y algunas clases de antidepresivos tricíclicos, como la amitriptilina. Las inyecciones de anestésicos locales que contienen lidocaína pueden aliviar los dolores más persistentes. En los casos más severos, los médicos pueden seccionar los nervios por medio de la cirugía, aunque en ocasiones los resultados son sólo transitorios y el procedimiento puede producir complicaciones.

Los implementos de ayuda mecánica pueden reducir el dolor y disminuir el impacto de las incapacidades físicas. Los aparatos mecánicos para los pies o las manos pueden compensar la debilidad muscular o disminuir la compresión de un nervio. Los zapatos ortopédicos pueden mejorar las alteraciones en el andar y prevenir las lesiones en los pies en personas con pérdida de sensación de dolor. Si la respiración se torna extremadamente dificultosa, la ventilación mecánica entrega ayuda esencial para conservar la vida.

La intervención quirúrgica a veces puede proporcionar alivio inmediato a las mono-neuropatías causadas por heridas resultantes de una compresión o atrapamiento. La reparación de un disco intervertebral en la médula espinal reduce la presión sobre nervios en el lugar donde emergen de la espina dorsal. La remoción de un tumor maligno o benigno también puede aliviar la presión dañina sobre los nervios. El atrapamiento de los nervios a menudo puede corregirse soltando quirúrgicamente los ligamentos o tendones.

¿Qué investigaciones se están haciendo?

El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS), que forma parte del los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) dentro del Departamento de Salud y Servicios Humanos de los Estados Unidos, tiene la responsabilidad principal de llevar a cabo la investigación acerca de la neuropatía periférica. Entre los proyectos de investigación actuales patrocinados por NINDS se incluyen el estudio de factores genéticos asociados con neuropatías heredadas, estudios sobre mecanismos biológicos involucrados en neuropatías asociadas con la diabetes, esfuerzos destinados a lograr una mayor comprensión de cómo el sistema inmunológico contribuye al daño de los nervios periféricos y esfuerzos para desarrollar nuevas terapias para tratar los síntomas neuropáticos.

Debido a que sólo se han identificado defectos genéticos específicos en una pequeña fracción de las neuropatías hereditarias conocidas, el Instituto promueve estudios para identificar otros defectos genéticos que puedan causar estas enfermedades. Los diagnósticos pre-sintomáticos pueden incentivar el descubrimiento de terapias que prevengan el daño a los nervios antes que éste ocurra, y existe la posibilidad de desarrollar terapias de reemplazo de genes para prevenir o reducir el daño neuronal cumulativo.

Varios estudios patrocinados por NINDS están investigando algunos de los mecanismos biológicos que pueden causar las numerosas formas de neuropatía, incluyendo las neuropatías autonómicas que afectan a personas con diabetes. El Instituto también patrocina investigación para medir la frecuencia y velocidad del progreso de las neuropatías diabéticas, para examinar los efectos de estos trastornos sobre la calidad de vida y para identificar factores que puedan colocar a ciertos individuos en situación de mayor riesgo de desarrollar neuropatías asociadas con la diabetes.

Los científicos han observado que los efectos destructivos provocados por una actividad anormal del sistema inmunológico pueden provocar muchas de las neuropatías cuya causa no se había sido identificada con anterioridad. Sin embargo, los mecanismos biológicos exactos que conducen a este tipo de daño neuronal aún no se comprenden claramente. Muchos proyectos de investigación patrocinados por NINDS están orientados a estudiar las neuropatías inflamatorias, tanto en animales como en seres humanos, para dejar en claro estos mecanismos con el fin de desarrollar intervenciones terapéuticas más adecuadas.

El dolor neuropático es uno de los principales objetivos de los estudios patrocinados por NINDS, destinados a desarrollar terapias efectivas para tratar los síntomas de la neuropatía periférica. Algunos científicos esperan poder identificar sustancias que logren impedir la acción de los elementos químicos del cuerpo que generan señales de dolor. Otros están investigando las vías por las cuales las señales de dolor llegan al cerebro.

Los estudios sobre factores neurotrópicos representan una de las áreas más prometedoras de investigación dirigida hacia el desarrollo de tratamientos nuevos y más efectivos para la neuropatía periférica. Estas sustancias, producidas por el cuerpo de manera natural, protegen a las neuronas contra el daño y fomentan su supervivencia. Los factores neuropáticos también ayudan a mantener el funcionamiento normal de las células nerviosas maduras y algunos estimulan la regeneración de los axones. Varios estudios patrocinados por NINDS se esfuerzan por aprender más sobre los efectos de estas poderosas sustancias químicas sobre el sistema nervioso periférico y podrían eventualmente encontrar tratamientos que logren revertir el daño de los nervios y curar los trastornos neurológicos periféricos.

¿Dónde puedo encontrar más información?

Para obtener información adicional sobre los programas investigación del NINDS, contacte a la Unidad de Recursos Neurológicos y Red de Información del Instituto (BRAIN por su sigla en inglés) en:

BRAIN
P.O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
(800) 352-9424
http://www.ninds.nih.gov

Organizaciones:
American Chronic Pain Association (ACPA)
P.O. Box 850
Rocklin, CA 95677-0850
ACPA@pacbell.net
http://www.theacpa.org
Tel: 916-632-0922 800-533-3231
Fax: 916-652-8190

Neuropathy Association
60 East 42nd Street
Suite 942
New York, NY 10165-0999
info@neuropathy.org
http://www.neuropathy.org
Tel: 212-692-0662
Fax: 212-692-0668

American Pain Foundation
201 North Charles Street
Suite 710
Baltimore, MD 21201-4111
info@painfoundation.org
http://www.painfoundation.org
Tel: 888-615-PAIN (7246)
Fax: 410-385-1832

Charcot-Marie-Tooth Association (CMTA)
2700 Chestnut Parkway
Chester, PA 19013-4867
info@charcot-marie-tooth.org
http://www.charcot-marie-tooth.org
Tel: 610-499-9264 800-606-CMTA (2682)
Fax: 610-499-9267

National Foundation for the Treatment of Pain
P.O. Box 70045
Houston, TX 77270
NFTPain@cwo.com
http://www.paincare.org
Tel: 713-862-9332
Fax: 713-862-9346

American Diabetes Association
1701 North Beauregard Street
Alexandria, VA 22311
askada@diabetes.org
http://www.diabetes.org
Tel: 800-DIABETES (342-2383) 703-549-1500

Muscular Dystrophy Association
3300 East Sunrise Drive
Tucson, AZ 85718-3208
mda@mdausa.org
http://www.mda.org
Tel: 520-529-2000 800-344-4863
Fax: 520-529-5300

National Diabetes Information Clearinghouse (NDIC)
1 Information Way
Bethesda, MD 20892-3560
ndic@info.niddk.nih.gov
http://www.diabetes.niddk.nih.gov
Tel: 301-654-3327 800-860-8747

"Neuropatía Periférica", NINDS. Julio 2006
Publicación de NIH 06-4853s

Preparado por: Office of Communications and Public Liaison
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892

El material del NINDS sobre la salud se ofrece solamente para propósitos informativos y no significa un endoso ni la posición oficial del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares o de ninguna otra agencia federal. Cualquier recomendación sobre el tratamiento o cuidado de un paciente en particular debe obtenerse a través de una consulta con un médico que lo haya examinado o que esté familiarizado con el historial médico de dicho paciente.

Toda la información preparada por el NINDS es de dominio público y se puede reproducir libremente. Se agradece que se le dé el crédito correspondiente al NINDS o a los NIH.
Revisado August 03, 2009

LÍPIDOS: su almacenamiento patológico

Enfermedades por Almacenamiento de Lípidos

Tabla de Contenidos
¿Qué son las enfermedades por almacenamiento de lípidos?
¿Qué son los lípidos?
¿Cómo se heredan las enfermedades por almacenamiento de lípidos?
¿Cómo se diagnostican estos trastornos?
¿Cuáles son los tipos de enfermedad por almacenamiento de lípidos?
¿Cómo se tratan estos trastornos?
¿Qué investigación se está haciendo?
¿Dónde puedo obtener más información?


¿Qué son las enfermedades por almacenamiento de lípidos?

Las enfermedades por almacenamiento de lípidos, o lipidosis, son un grupo de trastornos metabólicos heredados en los cuales cantidades perjudiciales de materiales grasos llamados lípidos se acumulan en algunas de las células y tejidos del cuerpo. Las personas con estos trastornos no producen suficiente de una de las enzimas necesarias para metabolizar los lípidos o producen enzimas que no funcionan adecuadamente. Con el tiempo, este almacenamiento excesivo de grasas puede causar daño tisular y celular permanente, particularmente en el cerebro, el sistema nervioso periférico, el hígado, el bazo y la médula ósea.


¿Qué son los lípidos?
Los lípidos son sustancias parecidas a las grasas que son partes importantes de las membranas encontradas dentro y entre las células y en la vaina de mielina que recubre y protege los nervios. Los lípidos incluyen a los aceites, ácidos grasos, ceras, esteroides (como el colesterol y el estrógeno), y otros compuestos vinculados.

Estos materiales grasos se almacenan naturalmente en las células, órganos y tejidos del cuerpo. Diminutos cuerpos dentro de las células llamados lisosomas habitualmente convierten o metabolizan a los lípidos y las proteínas a componentes más pequeños para proporcionar energía para el cuerpo. Los trastornos que almacenan este material intracelular se llaman enfermedades por almacenamiento de lisosomas. Además de las enfermedades por almacenamiento de lípidos, otras enfermedades por almacenamiento de lisosomas son las mucolipidosis, en las cuales cantidades excesivas de lípidos y moléculas de azúcar se almacenan en los tejidos y las células, y las mucopolisacaridosis, en las cuales se almacenan cantidades excesivas de moléculas de azúcar.


¿Cómo se heredan las enfermedades por almacenamiento de lípidos?
Las enfermedades por almacenamiento de lípidos se heredan de uno o ambos padres que transportan el gen defectuoso que regula una proteína particular en una clase de células del cuerpo. Pueden heredarse de dos formas:

La herencia recesiva autosómica se produce cuando ambos padres transportan y transmiten una copia del den defectuoso, pero ninguno de los padres está afectado por el trastorno. Cada niño nacido de estos padres tiene una probabilidad del 25 por ciento de heredar ambas copias del gen defectuoso, una probabilidad del 50 por ciento de ser un portador, y una probabilidad del 25 por ciento de no heredar ninguna copia del gen defectuoso. Los hijos de cualquier sexo pueden estar afectados por un recesivo autosómico con este patrón de herencia.
La herencia recesiva ligada a X (o ligada al sexo) se produce cuando la madre transporta el gen defectuoso en el cromosoma X que determina el sexo del bebé y lo transmite a su hijo. Los hijos de portadoras tienen una probabilidad del 50 por ciento de heredar el trastorno. Las hijas tienen una probabilidad del 50 por ciento de heredar el cromosoma ligado a X pero generalmente no está gravemente afectadas por el trastorno. Los hombres afectados no pasarán el trastorno a sus hijos pero sus hijas serán portadoras del mismo.


¿Cómo se diagnostican estos trastornos?
El diagnóstico se hace por el examen clínico, la biopsia, pruebas genéticas, análisis molecular de las células o tejido para identificar los trastornos metabólicos heredados, y ensayos enzimáticos (para evaluar una variedad de células o líquidos corporales en cultivo para detectar deficiencias enzimáticas). En algunas formas del trastorno, un análisis de orina puede identificar la presencia de material almacenado. Algunas pruebas también pueden determinar si una persona transporta el gen defectuoso que puede trasmitirse a sus hijos. Este proceso se conoce como genotipificación.

La biopsia para enfermedades por almacenamiento de lípidos implica extraer una pequeña muestra del hígado u otro tejido y estudiarlo bajo el microscopio. En este procedimiento, un médico administrará un anestésico local y luego extraerá un pequeño trozo de tejido ya sea quirúrgicamente o por biopsia con aguja (se extrae un pequeño trozo de tejido insertando una aguja hueca y delgada a través de la piel). Generalmente la biopsia se realiza en una instalación para pruebas ambulatoria.

Las pruebas genéticas pueden ayudar a los individuos que tienen antecedentes familiares de una enfermedad por almacenamiento de lípidos a determinar si transportan un gen mutado que cause el trastorno. Otras pruebas genéticas pueden determinar si el feto tiene el trastorno o es un portador del gen defectuoso. Generalmente las pruebas prenatales se hacen por muestreo del vello coriónico, en el cual se extrae una muestra muy pequeña de la placenta y se estudia al comienzo del embarazo. La muestra, que contiene el mismo ADN que el feto, se extrae por catéter o aguja fina insertada a través del cuello del útero o por aguja fina insertada a través del abdomen. Generalmente se dispone de los resultados en 2 semanas.


¿Cuáles son los tipos de enfermedad por almacenamiento de lípidos?
La enfermedad de Gaucher es la más común de las enfermedades de almacenamiento de lípidos. Está causada por una deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa. Puede obtenerse material graso en el bazo, el hígado, los riñones, los pulmones, el cerebro y la médula ósea. Los síntomas pueden ser agrandamiento del bazo y el hígado, disfunción hepática, trastornos esqueléticos y lesiones óseas que pueden causar dolor, complicaciones neurológicas graves, inflamación de los ganglios linfáticos y (ocasionalmente) las articulaciones adyacentes, abdomen distendido, una coloración pardusca en la piel, anemia, bajo recuento plaquetario, y manchas amarillentas en los ojos. Las personas afectadas más seriamente también pueden estar más susceptibles a infecciones. La enfermedad afecta igualmente a hombres y mujeres.

La enfermedad de Gaucher tiene tres subtipos clínicos comunes. El tipo 1 (o tipo no neuropático) es la forma más común de la enfermedad. Se produce más comúnmente entre personas de herencia judía asquenazí. Los síntomas pueden comenzar a temprana edad o en la edad adulta e incluyen agrandamiento hepático y gran agrandamiento del bazo, que puede romperse y causar complicaciones adicionales. La debilidad esquelética y la enfermedad ósea pueden ser extensas. El cerebro no está afectado, pero puede haber deterioro pulmonar e infrecuentemente renal. Los pacientes en este grupo generalmente tienen moretones con facilidad y experimentan fatiga debido al bajo recuento plaquetario. Dependiendo del inicio y la gravedad de la enfermedad, los pacientes de tipo 1 pueden vivir hasta la edad adulta. Muchos pacientes tienen una forma leve de la enfermedad o pueden no mostrar ningún síntoma. El tipo 2 (o enfermedad de Gaucher neuropática infantil aguda) típicamente comienza a los 3 meses del nacimiento. Los síntomas incluyen agrandamiento del hígado y del bazo, daño cerebral extenso y progresivo, trastornos del movimiento ocular, espasticidad, convulsiones, rigidez de los miembros, y poca capacidad para succionar y tragar. Los niños afectados generalmente mueren a los 2 años. El tipo 3 (la forma neuronopática crónica) puede comenzar en cualquier momento de la niñez o en la edad adulta. Está caracterizado por síntomas neurológicos más leves pero lentamente progresivos comparados con la versión aguda o de tipo 2. Los síntomas principales son un agrandamiento del bazo y/o hígado, convulsiones, mala coordinación, irregularidades esqueléticas, trastornos del movimiento ocular, trastornos sanguíneos que incluyen la anemia, y problemas respiratorios. A menudo los pacientes viven hasta sus años adolescentes y a veces hasta la edad adulta.
Para los pacientes del tipo 1 y la mayoría del tipo 3, el tratamiento con reemplazo enzimático por vía intravenosa cada dos semanas puede disminuir dramáticamente el tamaño del hígado y el bazo, reducir las anormalidades esqueléticas, y revertir otras manifestaciones. El trasplante exitoso de médula ósea cura las manifestaciones no neurológicas de la enfermedad. Sin embargo, este procedimiento conlleva riesgo significativo y se realiza raramente en los pacientes con Gaucher. En raras ocasiones puede ser necesaria la cirugía para extirpar el bazo (si el paciente está anémico o cuando el órgano agrandado afecta la comodidad del paciente). Las transfusiones de sangre pueden beneficiar a algunos pacientes anémicos. Otros pacientes pueden requerir cirugía de reemplazo articular para mejorar la movilidad y la calidad de vida. Actualmente no existe un tratamiento eficaz para el daño cerebral grave que puede producirse en pacientes con los tipos 2 y 3 de la enfermedad de Gaucher.

La enfermedad de Niemann-Pick es realmente un grupo de trastornos recesivos autosómicos causados por una acumulación de grasas y colesterol en las células del hígado, el bazo, la médula ósea, los pulmones y en algunos pacientes, el cerebro. Las complicaciones neurológicas pueden incluir la ataxia, parálisis ocular, degeneración cerebral, problemas de aprendizaje, espasticidad, dificultades para alimentarse y tragar, habla incoherente, pérdida de tono muscular, hipersensibilidad al tacto, y nubosidad corneal. Un halo rojo-cereza característico se desarrolla alrededor del centro de la retina en el 50 por ciento de los pacientes.

La enfermedad de Niemann-Pick actualmente está subdividida en cuatro categorías. El inicio del tipo A, la forma más grave, se produce en la primera infancia. Los bebés parecen normales en el nacimiento pero desarrollan un agrandamiento del hígado y el bazo, ganglios linfáticos inflamados, nódulos bajo la piel (xantemas), y daño cerebral profundo a los 6 meses de edad. El bazo puede aumentar hasta 10 veces su tamaño normal y puede romperse. Estos niños se vuelven progresivamente débiles, pierden la función motora, pueden volverse anémicos, y son susceptibles a infecciones recurrentes. Raramente viven más de 18 meses. Esta forma de la enfermedad es más frecuente en familias judías. En el segundo grupo, llamado tipo B (o de inicio juvenil), el agrandamiento del hígado y el bazo se produce característicamente en los años preadolescentes. La mayoría de los pacientes también desarrolla ataxia, neuropatía periférica, y dificultades pulmonares que evolucionan con la edad, pero generalmente el cerebro no está afectado. Los pacientes de tipo B pueden vivir comparativamente largo tiempo pero pueden necesitar oxígeno complementario debido a la implicación pulmonar. Los tipos A y B de Niemann-Pick se producen por la acumulación de la sustancia grasa llamada esfingomielina, debido a la deficiencia de la esfingomielinasa ácida.

La enfermedad de Niemann-Pick también incluye dos otras formas variantes llamadas tipos C y D. Éstas pueden aparecer a temprana edad o desarrollarse en la adolescencia o hasta en la edad adulta. Los tipos C y D de la enfermedad de Niemann-Pick no están causados por una deficiencia de la esfingomielinasa sino por una carencia de las proteínas NPC1 o NPC2. Como resultado, diversos lípidos y colesterol se acumulan dentro de las células nerviosas y hacen que funcionen mal. Los pacientes con los tipos C y D sólo tienen agrandamiento moderado de sus bazos e hígados. La implicación cerebral puede ser extensa, llevando a la incapacidad de mirar hacia arriba y hacia abajo, dificultad para caminar y tragar, y pérdida progresiva de la visión y la audición. Los pacientes con el tipo D típicamente desarrollan síntomas neurológicos más tarde que aquellos con el tipo C y tienen una velocidad progresivamente más lenta de pérdida de la función nerviosa. La mayoría de los pacientes con tipo D comparten un origen ancestral común en Nova Scotia. Las expectativas de vida de los pacientes con los tipos C y D varían considerablemente. Algunos pacientes mueren en la niñez mientras que otros que parecen estar menos gravemente afectados viven hasta la edad adulta.

Actualmente no existe cura para la enfermedad de Niemann-Pick. El tratamiento es de apoyo. Generalmente los niños mueren de una infección o por pérdida neurológica progresiva. Se ha intentado el trasplante de médula ósea en algunos pacientes con tipo B. Frecuentemente los pacientes con los tipos C y D se colocan en una dieta con bajo colesterol y/o medicamentos para disminuir el colesterol, aunque la investigación no ha demostrado que estas intervenciones cambien el metabolismo del colesterol o detengan la evolución de la enfermedad.

La enfermedad de Fabry, también conocida como deficiencia de la alfa-galactosidasa-A, causa una acumulación de material graso en el sistema nervioso autónomo, los ojos, los riñones, y el sistema cardiovascular. La enfermedad de Fabry es la única enfermedad por almacenamiento de lípidos ligado a X. Los hombres están principalmente afectados aunque es común una forma más leve en las mujeres, algunas de las cuales tienen manifestaciones graves similares a las vistas en los hombres afectados. Generalmente el inicio de los síntomas es durante la niñez o la adolescencia. Los síntomas neurológicos incluyen dolor quemante en los brazos y las piernas, que empeora en agua caliente o luego de hacer ejercicio, y la acumulación de material de exceso en las capas transparentes de la cornea (dando como resultado una nubosidad pero ningún cambio en la visión). Los depósitos grasos en las paredes de los vasos sanguíneos pueden deteriorar la circulación, colocando al paciente en riesgo de tener un accidente cerebrovascular o un ataque cardíaco. Otros síntomas incluyen el agrandamiento cardíaco, deterioro progresivo de los riñones que lleva a insuficiencia renal, dificultades gastrointestinales, disminución del sudor y fiebre. Pueden desarrollarse angioqueratomas (manchas elevadas pequeñas, no cancerosas, de color púrpura-rojizo en la piel) en la parte inferior del tronco y volverse más numerosas con la edad.

Los pacientes con enfermedad de Fabry a menudo mueren prematuramente de complicaciones de enfermedad cardíaca, insuficiencia renal o accidente cerebrovascular. A menudo se recetan medicamentos como la fenitoína y la carbamazepina para tratar el dolor que acompaña a la enfermedad de Fabry. Metoclopramida o Lipisorb (un complemento nutricional) puede aliviar el malestar gastrointestinal que se produce a menudo en los pacientes con Fabry, y algunos individuos pueden necesitar un trasplante o diálisis renal. Experimentos recientes indican que el reemplazo enzimático puede reducir el almacenamiento, aliviar el dolor, y mejorar la función orgánica de los pacientes con la enfermedad de Fabry.

La enfermedad de Farber, también conocida como lipogranulomatosis de Farber o deficiencia de la ceramidasa, describe aun grupo de trastornos recesivos autosómicos raros que causan una acumulación de material graso en las articulaciones, los tejidos y el sistema nervioso central. El trastorno afecta tanto a hombres como a mujeres. El inicio de la enfermedad ocurre típicamente en la primera infancia pero puede ocurrir más tarde. Los niños con la forma clásica de la enfermedad de Farber desarrollan los síntomas neurológicos en las primeras semanas de vida. Estos síntomas pueden incluir capacidad mental moderadamente deteriorada y problemas para tragar. El hígado, el corazón y los riñones también pueden estar afectados. Otros síntomas pueden incluir vómitos, artritis, ganglios linfáticos inflamados, articulaciones inflamadas, contracturas articulares (acortamiento crónico de los músculos o tendones alrededor de las articulaciones), ronquera, y xantemas que se engruesan alrededor de las articulaciones a medida que evoluciona la enfermedad. Los pacientes con dificultad para respirar pueden requerir la inserción de un tubo para respirar. La mayoría de los niños con la enfermedad muere a los 2 años, generalmente de enfermedad pulmonar. En una de las formas más graves de la enfermedad, puede diagnosticarse un agrandamiento del hígado y el bazo (hepatoesplenomegalia) poco después del nacimiento. Los niños nacidos con esta forma de la enfermedad generalmente mueren a los 6 meses.

No existe tratamiento específico para la enfermedad de Farber. Pueden recetarse corticosteroides para aliviar el dolor. Los trasplantes de médula ósea pueden mejorar los granulomas (pequeñas masas de tejido inflamado) en los pacientes con poca o ninguna complicación pulmonar o del sistema nervioso. En los pacientes mayores, los granulomas pueden extirparse o reducirse quirúrgicamente.

Las gangliosidosis son dos grupos genéticos diferentes de enfermedades. Ambas son recesivas autosómicas y afectan a los hombres y las mujeres por igual.

Las gangliosidosis GM1 están causadas por una deficiencia de beta-galactosidasa, con un almacenamiento anormal resultante e materiales lípidos acídicos en las células de los sistemas nervioso central y periférico, pero particularmente en las células nerviosas. GM1 tiene tres formas: infantil temprana, infantil tardía y adulta. Los síntomas de GM1 infantil temprana (el subtipo más grave, con inicio poco después del nacimiento) pueden incluir neurodegeneración, convulsiones, agrandamiento del hígado y el bazo, aspereza de los rasgos faciales, irregularidades esqueléticas, rigidez articular, abdomen distendido, debilidad muscular, respuesta exagerada a los sonidos, y problemas con la marcha. Alrededor de la mitad de los pacientes afectados desarrolla manchas rojo-cereza en los ojos. Los niños pueden ser sordos y ciego al año de vida y a menudo mueren a los 3 años de complicaciones cardíacas o neumonía. El inicio de GM1 infantil tardía es típicamente entre 1 y 3 años de edad. Los síntomas neurológicos incluyen ataxia, convulsiones, demencia, y dificultades con el habla. El inicio de GM1 adulto es entre los 3 y los 30 años. Los síntomas incluyen atrofia muscular, complicaciones neurológicas que son menos graves y evolucionan a una velocidad más lenta que las otras formas del trastorno, nubosidad corneal en algunos pacientes, y distonía (contracciones musculares sostenidas que causan movimientos repetitivos y de torsión o posturas anormales). Pueden desarrollarse angioqueratomas en la parte inferior del tronco. La mayoría de los pacientes tiene el hígado y el bazo de tamaño normal.

Las gangliosidosis GM2 también causan que el cuerpo almacene materiales grasos acídicos en exceso en tejidos y células, más notablemente en las células nerviosas. Estos trastornos se producen por una deficiencia de la enzima beta-hexosaminidasa. Los trastornos GM2 incluyen:

La enfermedad de Tay-Sachs (también conocida como GM2 variante B). Tay-Sachs y sus formas variantes están causadas por una deficiencia en la enzima beta-hexosaminidasa A. La incidencia es particularmente alta entre las poblaciones de Europa Oriental y los judíos asquenazí, al igual que ciertos Franco- canadienses y Cajuns de Luisiana. Los niños afectados parecen desarrollarse normalmente durante los primeros meses de vida. Los síntomas comienzan a los 6 meses de edad e incluyen pérdida progresiva de la capacidad mental, demencia, contacto ocular disminuido, reflejo aumentado de susto al ruido, pérdida progresiva de la audición, que lleva a la ceguera, dificultad para tragar, ceguera, manchas rojo-cereza en las retinas, y algo de parálisis. Las convulsiones pueden comenzar en el segundo año de vida del niño. Finalmente los niños pueden necesitar un tubo de alimentación y a menudo mueren a los 4 años de infección recurrente. No se dispone de un tratamiento específico. Inicialmente los medicamentos anticonvulsivos pueden controlar las convulsiones. Otro tratamiento de apoyo incluye la nutrición e hidratación adecuadas y técnicas para mantener abierta la vía aérea. Una forma mucho más rara del trastorno, que se produce en pacientes entre los veinte y treinta años, se caracteriza por inestabilidad en la marcha y deterioro neurológico progresivo.
La enfermedad de Sandhoff (variante AB). Esta es una forma grave de la enfermedad de Tay-Sachs. Generalmente el inicio se produce a la edad de 6 meses y no está limitado a un grupo étnico. Los síntomas neurológicos pueden ser el deterioro progresivo del sistema nervioso central, debilidad motora, ceguera temprana, característica respuesta de susto a los sonidos, espasticidad, mioclono (contracciones de un músculo parecidas a una descarga), convulsiones, macrocefalia (cabeza anormalmente agrandada), y manchas rojo-cereza en los ojos. Otros síntomas pueden incluir infecciones respiratorias, soplos cardíacos, características faciales de muñeca, y agrandamiento del hígado y el bazo. No existe un tratamiento específico para la enfermedad de Sandhoff. Como con la enfermedad de Tay-Sachs, el tratamiento de apoyo incluye mantener abierta la vía aérea y nutrición e hidratación adecuadas. Inicialmente los medicamentos anticonvulsivos pueden controlar las convulsiones. Generalmente los niños mueren a los 3 años de infecciones respiratorias.
La enfermedad de Krabbé (también conocida como leucodistrofia de las células globoides y lipidosis de la galactosilceramida) es un trastorno recesivo autosómico causado por la deficiencia de la enzima galactosilceramidasa. La enfermedad afecta más a menudo a los bebés, con el inicio antes de los 6 meses, pero puede producirse en la adolescencia o la edad adulta. La acumulación de grasas no digeridas afecta el crecimiento de la vaina de mielina protectora de los nervios y causa grave degeneración de aptitudes mentales y motoras. Otros síntomas incluyen debilidad muscular, hipertonía (capacidad reducida para que un músculo se estire), convulsiones mioclónicas (contracciones súbitas, como un shock de los miembros), espasticidad, irritabilidad, fiebre no explicada, sordera, atrofia óptica y ceguera, parálisis, y dificultad para tragar. También pude producirse una pérdida de peso prolongada. La enfermedad puede diagnosticarse su agrupación característica de ciertas células, desmielinización y degeneración nerviosas, y destrucción de células cerebrales. En los bebés, la enfermedad generalmente es fatal antes de los 2 años. Los pacientes con una forma de inicio posterior tienen un curso más leve de la enfermedad y viven significativamente más. No se ha desarrollado un tratamiento específico para la enfermedad de Krabbé, aunque el transplante de médula ósea puede ayudar a algunos pacientes.

La leucodistrofia metacromática es un grupo de trastornos caracterizados por depósitos acumulados en la materia blanca del sistema nervioso central, en los nervios periféricos y hasta cierto punto en los riñones. Similar a la enfermedad de Krabbé, esta enfermedad afecta la mielina que cubre y protege los nervios. Este trastorno recesivo autosómico está causado por una deficiencia de la enzima arilsufatasa A. Tanto los hombres como las mujeres se afectan por este trastorno.

Esta leucodistrofia tiene tres fenotipos característicos: infantil tardía, juvenil, y adulta. La forma más común de la enfermedad es la infantil tardía, que típicamente comienza entre los 12 y 20 meses después del nacimiento. Los bebés pueden aparecer normales al comienzo pero desarrollan dificultad para caminar y una tendencia a caerse, seguido por dolor intermitente en los brazos y las piernas, pérdida progresiva de la visión, que lleva a la ceguera, retraso del desarrollo, deglución deteriorada, convulsiones, y demencia antes de los 2 años. Los niños también desarrollan consumo y debilidad muscular gradual y finalmente pierden la capacidad de caminar. La mayoría de los niños con esta forma del trastorno muere a los 5 años de edad. Los síntomas de la forma juvenil típicamente comienzan entre los 3 y los 10 años. Los síntomas incluyen desempeño escolar deteriorado, deterioro mental, ataxia, convulsiones, y demencia. Los síntomas son progresivos y la muerte se produce entre 10 y 20 años después del inicio. En la forma adulta, los síntomas comienzan después de los 16 años y pueden comprender concentración deteriorada, depresión, perturbaciones siquiátricas, ataxia, convulsiones, temblor, y demencia. Generalmente la muerte se produce entre los 6 y 14 años desde el inicio de los síntomas.

No existe cura para la leucodistrofia. El tratamiento es sintomático y de apoyo. En algunos casos el transplante de médula ósea puede retrasar la evolución de la enfermedad.

La enfermedad de Wolman, también conocida como deficiencia de la lipasa ácida, es una grave enfermedad por almacenamiento de lípidos que generalmente es fatal al año de vida. Este trastorno recesivo autosómico está caracterizado por la acumulación de ésteres de colesteril (normalmente una forma de transporte del colesterol) y triglicéridos (una forma química en la cual existen grasas en el cuerpo) que pueden acumularse significativamente y causar daño en las células y los tejidos. Ambos sexos son afectados por este grave trastorno. Los bebés son normales y activos en el nacimiento pero rápidamente desarrollan deterioro mental progresivo, agrandamiento del hígado y gran agrandamiento del bazo, abdomen distendido, problemas gastrointestinales que incluyen esteatorrea (cantidades excesivas de grasas en las heces), ictericia, anemia, vómitos, y depósitos de calcio en las glándulas suprarrenales, haciendo que se endurezcan.

Otro tipo de deficiencia de la lipasa ácida es la enfermedad con almacenamiento del éster de colesteril. Este trastorno extremadamente raro se produce por el almacenamiento de ésteres de colesteril y triglicéridos en las células sanguíneas y linfáticas y en el tejido linfoide. Los niños desarrollan un agrandamiento del hígado que lleva a la cirrosis y la insuficiencia hepática crónica antes de la edad adulta. Los niños también pueden tener depósitos de calcio en las glándulas suprarrenales y pueden tener ictericia tardíamente en el trastorno.

No existe un tratamiento específico para la enfermedad de Wolman o la enfermedad por almacenamiento de éster de colesteril.


¿Cómo se tratan estos trastornos?
Actualmente no existe un tratamiento específico disponible para la mayoría de las enfermedades con almacenamiento de lípidos pero se dispone de terapia de reemplazo enzimático para pacientes con la enfermedad de Gaucher de tipo 1 y algunos pacientes con la enfermedad de Gaucher de tipo 3. Los pacientes con anemia pueden requerir transfusiones de sangre. En algunos pacientes, el bazo agrandado debe ser extirpado para mejorar la función cardiopulmonar. Pueden recetarse los medicamentos fenitoína y carbamazepina para ayudar a tratar el dolor (inclusive el dolor óseo) en los pacientes con la enfermedad de Fabry. Restringir la dieta no impide la acumulación de lípidos en células y tejidos.


¿Qué investigación se está haciendo?
Dentro del gobierno Federal, el principal patrocinador de la investigación sobre trastornos neurológicos es el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS), una parte de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) dentro del Departamento de Salud y Servicios Humanos de los EE.UU.. Como parte de su misión, el NINDS realiza investigación sobre enfermedades de almacenamiento de lípidos y otros trastornos neurometabólicos heredados. Los investigadores en el NINDS identificaron el gen que está alterado en la mayoría de los pacientes con los tipos C y D de la enfermedad de Niemann-Pick. En el año 2000, científicos descubrieron un segundo gen que está mutado en una minoría de los pacientes con el tipo C de la enfermedad de Niemann-Pick. Los investigadores de NINDS han desarrollado una terapia de reemplazo enzimático altamente eficaz para las enfermedades de Gaucher y de Fabry. Estos investigadores ahora están desarrollando técnicas mejoradas de investigación, incluido un modelo de ratón de la enfermedad de Fabry. Parece ser especialmente alentadora la terapia genética en este modelo.

Entre otras terapias potenciales en curso para las enfermedades de almacenamiento de lípidos, los científicos del NINDS están estudiando la eficacia y seguridad de un medicamento llamado OGT-918, que se ha demostrado que retrasa la producción del lípido que se acumula en la enfermedad de Gaucher. Los científicos esperan que el medicamento, que pasa a través de la barrera sanguínea- cerebral hacia el cerebro, reducirá el almacenamiento de lípidos y por ende los síntomas neurológicos de la enfermedad. Otros investigadores de NINDS están evaluando la eficacia y seguridad del reemplazo continuo de la enzima alfa-galactosidasa-A en pacientes con la enfermedad de Fabry. En un ensayo clínico preliminar de 24 semanas de duración, se encontró que esta terapia reduce el dolor, mejora la función renal, y revierte los problemas cardíacos entre los pacientes con Fabry.

Los científicos de NINDS también están estudiando los mecanismos por los cuales los lípidos que se acumulan en estas enfermedades de almacenamiento dañan al organismo. La meta de esta investigación es desarrollar nuevos enfoques para el tratamiento de estos trastornos.

Entre diversos proyectos actuales patrocinados por el NINDS, los científicos están estudiando formas de enviar genes y proteínas dentro del cerebro de modelos de animales con la enfermedad de Krabbé. Otros científicos patrocinados por el NINDS están examinando el papel posible de la proteína psicosina en la respuesta neuroinflamatoria vista en esta enfermedad y esperan identificar potenciales medicamentos terapéuticos para el uso en ensayos en humanos. Los investigadores están estudiando los mecanismos de distribución de colesterol intracelular y el metabolismo en el tipo C de la enfermedad de Niemann-Pick y esperan desarrollar una herramienta diagnóstica para el trastorno. Otros investigadores están estudiando el procesamiento disfuncional del colesterol (visto en la enfermedad de Niemann-Pick) como una característica clave en el desarrollo de varios trastornos neurodegenerativos.

¿Dónde puedo encontrar más información?

Para obtener información adicional sobre los programas investigación del NINDS, contacte a la Unidad de Recursos Neurológicos y Red de Información del Instituto (BRAIN por su sigla en inglés) en:

BRAIN
P.O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
(800) 352-9424
http://www.ninds.nih.gov


Organizaciones:
Fabry Support & Information Group
108 NE 2nd Street, Ste. C
P.O. Box 510
Concordia, MO 64020-0510
info@fabry.org
http://www.fabry.org
Tel: 660-463-1355
Fax: 660-463-1356

Children's Gaucher Research Fund
P.O. Box 2123
Granite Bay, CA 95746-2123
research@childrensgaucher.org
http://www.childrensgaucher.org
Tel: 916-797-3700
Fax: 916-797-3707

National Gaucher Foundation
2227 Idlewood Road, Suite 12
Tucker, GA 30084
ngf@gaucherdisease.org
http://www.gaucherdisease.org
Tel: 800-504-3189
Fax: 770-934-2911

United Leukodystrophy Foundation
2304 Highland Drive
Sycamore, IL 60178
office@ulf.org
http://www.ulf.org
Tel: 815-895-3211 800-728-5483
Fax: 815-895-2432

National Niemann-Pick Disease Foundation, Inc.
P.O. Box 49
Ft. Atkinson, WI 53538
nnpdf@idcnet.com
http://www.nnpdf.org
Tel: 920-563-0930 877-CURE-NPC (287-3672)
Fax: 920-563-0931

Ara Parseghian Medical Research Foundation [For Niemann-Pick Type C Disease]
3530 East Campo Abierto
Suite 105
Tucson, AZ 85718-3327
victory@parseghian.org
http://www.parseghian.org
Tel: 520-577-5106
Fax: 520-577-5212

National Tay-Sachs and Allied Diseases Association
2001 Beacon Street
Suite 204
Brighton, MA 02135
info@ntsad.org
http://www.ntsad.org
Tel: 617-277-4463 800-90-NTSAD (906-8723)
Fax: 617-277-0134

March of Dimes Foundation
1275 Mamaroneck Avenue
White Plains, NY 10605
askus@marchofdimes.com
http://www.marchofdimes.com
Tel: 914-428-7100 888-MODIMES (663-4637)
Fax: 914-428-8203

Hide and Seek Foundation for Lysosomal Storage Disease Research
4123 Lankershim Boulevard
Suite 302
No. Hollywood, CA 91602-2828
info@hideandseek.org
http://www.hideandseek.org
Tel: 818-762-8621
Fax: 818-762-2502

ISMRD-International Advocate For Glycoprotein Storage Diseases
P.O. Box 328
Dexter, MI 48130
info@ismrd.org
http://www.ismrd.org
Tel: 734-449-1190
Fax: 734-449-9038

National Organization for Rare Disorders (NORD)
P.O. Box 1968
(55 Kenosia Avenue)
Danbury, CT 06813-1968
orphan@rarediseases.org
http://www.rarediseases.org
Tel: 203-744-0100 Voice Mail 800-999-NORD (6673)
Fax: 203-798-2291

"Enfermedades por Almacenamiento de Lípidos", NINDS. Junio 2007
Publicación de NIH 07-2628s

Preparado por: Office of Communications and Public Liaison
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892

El material del NINDS sobre la salud se ofrece solamente para propósitos informativos y no significa un endoso ni la posición oficial del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares o de ninguna otra agencia federal. Cualquier recomendación sobre el tratamiento o cuidado de un paciente en particular debe obtenerse a través de una consulta con un médico que lo haya examinado o que esté familiarizado con el historial médico de dicho paciente.

Toda la información preparada por el NINDS es de dominio público y se puede reproducir libremente. Se agradece que se le dé el crédito correspondiente al NINDS o a los NIH.
Revisado June 05, 2009
NOTA DEL BLOG: las imágenes provistas no pertenecen al NINDS y se han incorporado al sólo efecto ilustrativo. Pertenecen al banco de imágenes de Google y han sido seleccionadas discrecionalmente, asumiendo que muchas de las imágenes de las patologías que se describen podrían afectar la sensibilidad de las personas que se llegan a estas páginas para otros fines. Cerasale. Agosto 29, 2009.-