adrenoleucodistrofia: terapia génica ralentizante

EL MÉDICO INTERACTIVO
Una terapia génica ralentiza la progresión de la adrenoleucodistrofia

Redacción

Esta grave enfermedad se dio a conocer entre la población general gracias a la película 'El aceite de la vida'


Madrid (10-11-2009).- Investigadores franceses, alemanes y estadounidenses han desarrollado un método que combina terapia génica con terapia de células madre sanguíneas que ralentiza la progresión de la adrenoleucodistrofia (ALD) ligada al cromosoma X. El método, cuyas características se publican en la revista 'Science', podría utilizarse para tratar una enfermedad cerebral fatal denominada.

En un estudio piloto de dos pacientes controlados durante dos años, los investigadores utilizaron un vector lentiviral para introducir un gen terapéutico en las células sanguíneas de estos pacientes con adrenoleucodistrofia (ALD) ligada al cromosoma X.

El ALD es un trastorno hereditario grave causado por una deficiencia de una proteína llamada ALD que participa en la degradación de los ácidos grasos.

Las personas que sufren el trastorno van perdiendo de forma constante la envoltura de mielina que forma capas alrededor de las fibras nerviosas del cerebro. Sin la mielina los nervios dejan de funcionar, lo que conduce a una creciente discapacidad física y mental en los pacientes. El ALD vinculado a X, la forma más común de la enfermedad, comienza a partir de los 6 a 8 años en niños que suelen fallecer de la enfermedad cuando alcanzan la adolescencia.

Los trasplantes de médula ósea suelen ralentizar la progresión de la enfermedad pero encontrar un donante compatible puede ser un proceso difícil y largo y la intervención implica riesgos importantes.

En el estudio, se extrajeron células madre sanguíneas de pacientes y se corrigieron genéticamente en el laboratorio utilizando un vector lentiviral para introducir un una copia del gen en funcionamiento dentro de las células. Las células modificadas fueron después reimplantadas en el paciente después de que éstos recibieran un tratamiento que destruía su médula ósea. Dos años después, las proteínas ALD sanas seguían siendo detectables en las células sanguíneas del paciente.

Ambos pacientes mostraron una mejora neurológica y una ralentización de la progresión de la enfermedad comparable a la observada en quienes reciben un trasplante de médula ósea.

Aunque es necesario realizar estudios con grupos de pacientes más grandes, estos resultados sugieren que la terapia génica con vectores virales, que están derivados de versiones desactivadas del virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) podría convertirse en un instrumento para tratar un amplio rango de trastornos humanos.

En el estudio han participado investigadores del Instituto Nacional de la Salud y la Investigación Médica (INSERM) de Francia, el Centro de Investigación del Cáncer Alemán y la Universidad de Harvard en Boston (Estados Unidos).