CEGUERA HEREDITARIA: terapia génica

OFTALMOLOGÍA I/II
La terapia génica para la ceguera hereditaria muestra buenos resultados
JANO.es · 13 Agosto 2009 10:11

Los resultados provienen de un ensayo clínico en fase I, que informa sobre seguridad y eficacia de la terapia

Esperanzas

Tres adultos jóvenes que recibieron una terapia génica para un trastorno de ceguera ocular continúan sanos y mantienen sus ganancias visuales un año después del tratamiento, según un estudio de las universidades de Pensilvania y Florida en los Estados Unidos que se publica en la revista “New England Journal of Medicine”. Una de los pacientes relata que su mejoría visual le permite realizar sus tareas diarias.

Los resultados proceden de un ensayo clínico en fase I, el primero que informa sobre la seguridad y eficacia de una terapia génica tras un año y su éxito en el tratamiento de una forma de amaurosis congénita de Lever (ACL).

Los tres pacientes del estudio, de 22, 24 y 25 años, habían sido declarados legalmente ciegos desde el nacimiento debido a una forma específica de ACL causada por mutaciones en el gen RPE65. La enfermedad deja un resquicio al tratamiento ya que deja algunos fotorreceptores intactos.

En su trabajo, los investigadores identificaron un área de fotorreceptores intactos en la retina de cada paciente e inyectaron copias sanas del gen RPE65 bajo ella para intentar reparar el ciclo visual.

Un año después del tratamiento la terapia no ha producido una respuesta inmune en el ojo o el organismo de los pacientes. Aunque la agudeza visual de estas personas no ha cambiado, los tres podían detectar luces suaves que no podían ver antes. Este beneficio visual prueba que el gen introducido es funciona y que está aumentando la sensibilidad a la luz de la retina.

A los 12 meses una de las pacientes también apuntó que mientras que iba en coche podía leer un reloj iluminado en el salpicadero por primera vez en su vida. Cuando los investigadores realizaron más pruebas visuales descubrieron que esta paciente se centraba en las imágenes con una parte de la retina diferente a la esperada.

Una fóvea más sensible un mes después del tratamiento

Los investigadores explican que la fóvea es el área de la retina en la que se suele producir la visión central más aguda. Sin embargo, en vez de centrar en las imágenes con la fóvea, esta paciente había comenzado gradualmente a utilizar el área de la retina que había sido tratada con la terapia génica. Esta área se había vuelto más sensible a la luz que su fóvea un mes después del tratamiento pero le llevó 12 meses leer los números que antes no podía ver.

Según añade Samuel G. Jacobson, director del estudio, "este interesante descubrimiento muestra que con el paso del tiempo una persona se adaptó visualmente a la terapia génica de forma importante. A medida que continuemos con nuestros estudios examinaremos más de cerca si estas lentas ganancias visuales podrían acelerarse con entrenamiento visual".

En los próximos años los investigadores continuarán siguiendo a estos pacientes para controlar su seguridad y descubrir si se mantienen los beneficios visuales. Este ensayo clínico también incluye grupos adicionales de pacientes de ACL, también niños, que están recibiendo diferentes dosis de la terapia con el gen RPE65.
New England Journal of Medicine 2009;361:725-727


OFTALMOLOGIA II/II
Terapia génica para casos de ceguera hereditaria
JANO.es · 21 Noviembre 2007 08:48

Científicos de la Universidad de Florida (Estados Unidos) han comenzado a analizar una técnica de transferencia de genes, que podría convertirse en un posible tratamiento para la amaurosis congenita de Leber tipo 2

La University of Florida (Estados Unidos) ha comenzado a analizar una técnica de transferencia de genes, en un ensayo clínico de fase I, con el objeto de un posible tratamiento de la amaurosis congenita de Leber tipo 2.

Los pacientes voluntarios reciben una inyeccción de genes dentro de la retina de un ojo. Participan seis adultos y tres niños, de entre 8 y 17 años, en este estudio que tendrá un seguimiento de un año.

Los investigadores han descubierto que la amaurosis congenita de Leber tipo 2 está causada por mutaciones del gene RPE65, que origina en las células fotorreceptoras la capacidad para responder a la luz.

El estudio de Florida evaluará el uso de virus adenoasociado inocuo y modificado, que ya tienen muchas personas, para liberar el RPE65 en la retina.

El procedimiento implica dos incisiones que dan acceso al cirujano a la superficie de la retina. De esta manera, el fluido que contiene el virus es inyectado con una jeringa y crea una burbuja. El virus, así, será recogido por las células fotorreceptoras y las células epiteliales del pigmento de la retina y teóricamente producirá la proteína que estos pacientes han perdido.
University of Florida