acidemia propiónica

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ESPAÑA
PRIMER CASO EN ESPAÑA
Una pareja portadora de acidemia propiónica consigue un embarazo sano
Por primera vez en España se ha conseguido un embarazo sano de una pareja portadora de acidemia propiónica gracias a la aplicación de las técnicas de diagnóstico genético preimplantacional o selección genética de embriones, desarrolladas por el Centro Médico de Reproducción Asistida CREA y el Centro de Análisis y de Investigación Genética Sistemas Genómicos, ambos en Valencia.

Redacción - Viernes, 20 de Noviembre de 2009 - Actualizado a las 00:00h.

Estas técnicas implican reproducción asistida y genética molecular.Se trata de una pareja valenciana en la que ambos son portadores de la enfermedad y ya sufrieron el fallecimiento de su primer hijo a los dos meses de vida a causa de la acidemia propiónica.

Esta enfermedad rara es un trastorno del metabolismo originado por un déficit enzimático de la propionil CoA carboxilasa y que interviene en la formación de algunos aminoácidos y en la metabolización de diversos ácidos grasos.

Existen diferentes grados de manifestación del trastorno, pero la más frecuente es la forma grave neonatal en la que aparecen síntomas inespecíficos de intoxicación durante las primeras semanas de vida.

El recién nacido puede sufrir rechazo al alimento, vómitos, pérdida de peso, hipotonía, temblor, convulsiones y disfunción neurológica por la acumulación de ácido propiónico y otros metabolitos anómalos en sangre y orina, pudiendo derivar en apnea e incluso en coma y la muerte.

La colaboración entre los citados centros ha permitido el nacimiento de niños sanos de padres afectos de fibrosis quística, enfermedad hipocalémica familiar, así como el de una niña libre de osteogénesis imperfecta, la enfermedad de los huesos de cristal, entre otras enfermedades.