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GENÉTICA
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Secuenciada la región codificante del genoma de pacientes con trastorno de espectro autista
JANO.es y agencias · 16 Mayo 2011 12:24

.Científicos norteamericanos han logrado de este modo identificar 21 nuevas mutaciones no heredadas tras secuenciar el exoma de 20 individuos.



Investigadores de la Universidad de Washington. en Seattle (Estados Unidos), han realizado la secuenciación del exoma, las regiones que codifican proteínas del genoma de los individuos con trastornos del espectro autista. El estudio se publica en la edición digital de Nature Genetics.

Los trastornos del espectro autista (TEA) incluyen un rango de trastornos del desarrollo que van de leves a graves y que incluyen al autismo y al síndrome de Asperger. Los investigadores, dirigidos por Evan Eichler, secuenciaron los genomas de 20 individuos con TEA no familiar y sus padres. Identificaron 21 nuevas mutaciones, presentes en los casos de TEA pero no heredadas de sus padres.

Además han identificado posibles mutaciones causativas en cuatro de los individuos con TEA. Esto subraya genes que han sido implicados en la discapacidad intelectual así como nuevos genes candidatos para los TEA.

Estos hallazgos también sugieren que las nuevas mutaciones contribuyen de forma sustancial a la base genética de los casos de TEA sin antecedentes familiares del trastorno.





Nature Genetics 2011;doi:10.1038/ng.835
Exome sequencing in sporadic autism spectrum disorders identifies severe de novo mutations : Nature Genetics : Nature Publishing Group

Nature Genetics
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University of Washington School of Medicine
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