Identificadas nuevas anomalías en el cromosoma 15 relacionadas con el retraso mental

GENÉTICA
Identificadas nuevas anomalías en el cromosoma 15 relacionadas con el retraso mental
JANO.es · 10 Noviembre 2009 09:19

La supresión de 680.000 pares de bases elimina por completo el gen CHRNA7 y parte del gen OTUD7A


Una pequeña supresión en una región concreta del cromosoma 15 se asocia con una variedad de problemas del desarrollo neurológico, incluyendo retrasos en el desarrollo y convulsiones, según concluye un estudio de la Facultad de Medicina Baylor en Houston (Estados Unidos) y publicado en la edición digital de la revista Nature Genetics (doi:10.1038/ng.481).

Estudios previos ya habían informado de la detección de grandes supresiones de pares bases, hasta 1,5 millones, en el cromosoma 15 en individuos con retraso mental, convulsiones y esquizofrenia.

Ahora, los investigadores, dirigidos por el Dr. Arthur Beaudet, informan del descubrimiento de supresiones más pequeñas, de alrededor de las 680.000 pares de bases, en esta región del cromosoma 15 en diez individuos de cuatro familias no emparentadas que presentaban problemas similares de desarrollo neurológico. Estas supresiones más pequeñas eliminan por completo el gen CHRNA7 y parte del gen OTUD7A.

Tanto OTUD7A como CHRNA7 son genes que se expresan en el cerebro. CHRNA7 codifica una proteína que regula el flujo de iones en neuronas y los defectos en esta clase de proteína se han asociado con frecuencia a la epilepsia.
Facultad de Medicina Baylor
Nature Genetics 2009; doi:10.1038/ng.481